亚历山大病(Alexander disease,AD)又名巨脑性婴儿白质营养不良,是一种由于星型胶质细胞功能异常导致的脑白质营养不良性疾病,属于中枢神经系统退行性病变,该病为常染色体显性遗传.主要临床表现为：智力减退、癫痫、肌阵挛、延髓性麻痹、锥体束征以及小脑受损的症状和体征,婴儿、青少年有精神运动发育迟滞.确诊需要脑组织穿刺活检发现罗森塔尔纤维(Rosenthal Fibers,RF).GFAP是目前已知的唯一致病基因,包含9个外显子,目前人类基因突变数据库已报道该基因60余种突变.方法：我们主要以2001年Knaap等制定的AD的头颅MRI诊断标准以及临床表现为依据共收集18例患者.对收集到的临床疑诊亚历山大病的患儿进行DNA直接测序检测GFAP基因突变.