【摘 要】
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目的：本文对临床和分子遗传学确诊的12例Prader-willi综合征进一步进行印记基因异常表达研究，明确PWS遗传机理，为比较基因型与表型、长期干预及再发风险评估提供帮助。方法：1
【机 构】
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北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传中心
【出 处】
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2011年北京医学会儿科学分会学术年会
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目的：本文对临床和分子遗传学确诊的12例Prader-willi综合征进一步进行印记基因异常表达研究，明确PWS遗传机理，为比较基因型与表型、长期干预及再发风险评估提供帮助。方法：12例研究对象来自2008.1-2011.1门诊和住院病人，取研究对象外周血，常规DNA提取后，分别进行特异性甲基化PCR用多重聚合酶链接反应(MLPA)技术通过MS-MLPA ME028-A1检测15q11-13区域25个探针位点，SNRPN,TUBGCP5,CYFIP,MKRN3,MAGEL2,DNN,UBE3A,ATP10A,GABRB3及OCA2, APBA2基因有无缺失、是否为单亲二体。结果：12例PWS，男性7例、女性1例，新生儿期诊断9例，其余3例分别在生后2岁、5岁和6岁时确诊，10例为SNRPN基因缺失，2例为单亲二体，10例 PWS在门诊随访、1例在生后五个月时碎死、1例失访。结论：联合应用MSPCR及MLPA-MR1技术可检测PWS的基因突变及判定PWS明确是否为缺失突变或UPD的遗传机理。为在新生儿期确诊PWS，对减少临床误诊、早期诊断、早期干预、判断预后及为受累家庭父母再生育遗传咨询提供帮助。
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