【摘 要】
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目的：本研究旨在总结分析儿童肌病性高肌酸激酶(creatine kinase,CK)血症的病因和临床特点,探讨在不同肌病中CK及其它肌酶如乳酸脱氢酶(LDH)和天冬氨酸氨基转移酶(AST)升高的
【机 构】
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北京大学第一医院儿科 100034
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目的：本研究旨在总结分析儿童肌病性高肌酸激酶(creatine kinase,CK)血症的病因和临床特点,探讨在不同肌病中CK及其它肌酶如乳酸脱氢酶(LDH)和天冬氨酸氨基转移酶(AST)升高的程度,以期对临床诊断有一定帮助.方法：收集2004年1月至2011年12月儿科精神科门诊和住院的235例确诊为各类肌病并且生化检查提示CK增高的患者的临床资料进行综合分析.结果：病因上诊断为肌营养不良183例,DMD女性携带者5例,代谢性肌病18例,炎症性肌病17例,先天性肌病4例,内分泌性肌病3例,其他疾病导致急性横纹肌溶解症5例.结论：儿童肌病性高CK血症的病因不同于成人,起病方式、CK增高的程度和持续时间对其病因上的考虑有一定的帮助,DMD患儿CK升高最为明显,其他依次是炎症性肌病、CMD、代谢性肌病,代谢性肌病患者肌酶波动较大.先天性肌病和内分泌性肌病肌酶升高不明显.诊断应遵循一定流程,制定生化、代谢筛查、电生理检查、肌活检病理及基因检测的指征,并依据病因进行相应治疗.
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