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该研究通过聚合酶链反应(PCR)技术扩增胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因,继而采用荧光直读法测定CETP基因组DNA序列,发现一频发CETP基因突变点,即CETP等405位异亮氨酸残基为缬氨酸残基取代(Ile405Val)。采用分子流行病学方法进一步研究表明,该CETP基因变异体在德意志和意大利人群中出现频率显著不同(0.30:0.40,P<0.01),但均与血清高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)的升高(P<0.01)密切相关。