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<正>目的:观察分析Citrin缺乏症临床特点。方法:对15例经SLC25A13基因突变分析诊断的Citrin缺乏症患儿进行临床资料收集分析。结果:Citrin缺乏症患儿临床可表现为黄疸、肝大、肝硬化、肝功能异常、低血糖、轻度高氨血症、尿GC-MS分析结果类似半乳糖血症样改变,早期未发展至严重肝硬化经限制乳糖、支持等治疗,临床症状体征可明显改善。结论:临床上经生化检查及治疗观察诊断为半乳