KCNQ1基因与孤立性心房颤动患者关系的探讨

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目的心房颤动(房颤)与编码心肌细胞钾离子通道基因变异密切相关,本研究旨在于探讨孤立性房颤患者与KCNQ1基因的关系。方法本研究以中国汉族人群为研究对象,入孤立性房颤病例95例,社区对照190例。以单链构象多态性(SSCP)扫描病例组KCNQl基因变异情况,经DNA双脱氧链终止法直接测序验证SSCP结果。在获得单核苷酸多态性(SNPs)的基础上,采用关联分析分析相关SNPs与房颤表现型的关系。结果在孤立性房颤患者中发现了KCNQ1基因3个不同位点的单碱基变异现象。研究还发现,KCNQ1基因rs760419多态性在病例组与对照组间差异有统计学意义(P<0.05),Logistic回归分析显示rs760419多态性与房颤显著相关(OR=2.056,P=0.001)。结论 KCNQ1基因变异与孤立性房颤相关,KCNQ1基因多态性rs760419可以作为孤立性房颤患者的易感标志物。
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