【摘 要】
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目的：二氢嘧啶酶是嘧啶降解通路的第二个酶,迄今为止关于完全二氢嘧啶酶缺乏症的病例报道仅有28例.方法：对两例患者的临床症状进行了介绍.结果：两名患者的尿代谢筛查提示二氢嘧啶浓度异常增高.DPYS基因分析显示两名患者为杂合突变:c.1001A＞G(p.Q334R)错义突变和一个新的剪接位点突变c.1443+5G＞A.在大肠杆菌表达体系中,突变体酶的异源性表达显示p.Q334R变异产生的二氢嘧啶酶蛋白
【机 构】
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首都医科大学附属北京儿童医院神经康复中心 100045 Nagoya City Universit
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目的：二氢嘧啶酶是嘧啶降解通路的第二个酶,迄今为止关于完全二氢嘧啶酶缺乏症的病例报道仅有28例.方法：对两例患者的临床症状进行了介绍.结果：两名患者的尿代谢筛查提示二氢嘧啶浓度异常增高.DPYS基因分析显示两名患者为杂合突变:c.1001A＞G(p.Q334R)错义突变和一个新的剪接位点突变c.1443+5G＞A.在大肠杆菌表达体系中,突变体酶的异源性表达显示p.Q334R变异产生的二氢嘧啶酶蛋白仅有野生型10.1％的活性.人类二氢嘧啶酶晶体结构分析显示,p.Q334R位点突变增加了两条氢链的不稳定性并使其催化活性受损.结论：通过对于2例没有血缘关系的二氢嘧啶酶缺乏症病例诊断,提示二氢嘧啶酶缺乏症发生率有可能远高于目前报道,临床应该提高认识以及诊断水平.
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目的：测定不同神经系统疾病患儿脑脊液中水通道蛋白4(AQP4)与神经元特异性烯醇化酶(NSE)水平,探讨二者在不同神经系统疾病中的临床意义.方法：选取在我院小儿神经内科住院治疗且诊断为神经系统疾病的患儿51例,测定三者及各组轻重不同组之间脑脊液AQP4与NSE的水平.结果：化脑组脑脊液AQP4明显高于癫痫组(P＜0.05),癫痫组、病脑组脑脊液NSE明显高于化脑组(P均＜0.05).病脑组及癫痫组
目的：探讨小儿外伤后脑梗塞的临床及影像学特点,并探讨其发病机理.方法：回顾性分析医院2007年1月～2010年8月于医院小儿神经科住院治疗诊断为外伤性脑梗塞患儿24例.结果：外伤后脑梗塞临床特征较突出,偏瘫、失语、抽搐较常见.头部CT或MRI显示梗塞灶多位于基底节区.经治疗半年内所有患儿瘫痪肢体基本完全恢复.结论：小儿外伤后脑梗塞与基底节区血管特异性以及小儿血管发育不完善有关,而顶叶、额颞叶脑梗塞
目的：探讨病毒性脑炎的脑脊液和血清病毒IgM抗体检测对病毒性脑炎的诊断特异性和应用价值.方法：118例于2008年4月～2011年6月就诊于我院,诊断为病毒性脑炎(脑膜炎)的患者为研究对象，对脑脊液及血液中相应病毒抗体IgM进行检测.同期其他神经系统疾病的病人78例作为对照组.结果：118例患者血清中共检测出病毒抗体阳性66例,阳性率55.9％.其中以COXV和EBV为主要病原.病例组与对照组血和
目的：探讨抽动宁胶囊治疗小儿多发性抽动症的疗效和安全性.方法：选自2009年8月至2010年8月小儿神经科确诊多发性抽动症患者150例,采用双盲双模拟随机分为A组90例,B组30例,C组30例.结果：A组用药为抽动宁胶囊、B组用药为泰必利片、C组用药为模拟安慰剂.三组用药6周后的有效率分别为75.86％,79.31％和40.0％.结论：抽动宁胶囊治疗小儿多发性抽动症疗效肯定,与泰必利比较,疗效相当
目的：建立一种高效、安全的外周神经急性节段性脱髓鞘动物模型.方法：10％水合氯醛腹腔注射麻醉动物,将四肢固定于操作台上.局部消毒备皮后,分离臀部肌肉暴露双侧坐骨神经,自坐骨神经近分叉处向上分离出1cm长的神经.将多克隆抗半乳糖脑苷脂抗体和33％豚鼠补体(0.1M PBS稀释,pH7.4)按照1:2混合制备脱髓鞘剂,用尖头Hamilton微量注射器将5μl脱髓鞘剂注射入左侧坐骨神经外膜.右侧坐骨神经
目的：探讨小剂量阿立哌唑治疗儿童Tourette(TS)综合征长期疗效及安全性.方法：符合美国《精神疾病诊断统计手册》第四版修订本(DSM.IV-TR)关于儿童抽动障碍中TS诊断标准的患儿,采用耶鲁综合抽动量表(Yale Global Tie Severityb Scale,YGTSS)判断其抽动的严重程度，并给予小剂量阿立哌唑治疗。结果及结论：小剂量阿立哌唑对多巴胺D2受体阻滞剂耐药的Toure
目的：本研究将Gesell与PDMS-2两个量表运动发育商评估结果进行比较,分析两量表对运动发育评估的相关性及临床诊断一致性.方法：以因怀疑发育迟缓就诊的足月婴儿共148例,其中男80例,女68例为研究对象。结果：两量表粗大运动发育商均值分别为:PDMS-2:90.5±12.0,Gesell:71.4±19.8.精细运动发育商均值分别为:PDMS-2:94.1±11.5,Gesell:80.9±1
目的：分析早发性癫痫脑病和早发惊厥型Rett综合征患儿的临床特征及其与CDKL5基因突变的关系,探讨可能的分子机制.方法：纳入早发性癫痫脑病和早发惊厥型Rett综合征患儿96例。结果：CDKL5基因检测共发现10例患儿带有9种突变,包括5种移码突变、1种无义、1种错义、2种剪切位点突变.在早发性癫痫脑病和早发惊厥型Rett综合征患儿中,CDKL5基因突变率为10.4％(10/96),在男女患儿中的
目的：总结儿童腓骨肌萎缩症2型(CMT2)患者临床表现、神经电生理及神经肌肉活检的特点.方法：对北京儿童医院神经内科2003至2011年收集的32例临床CMT2确诊病例进行系统的临床资料收集及随访。结果及结论研究对象中男性患儿多于女性,幼儿期及学龄前期发病占半数以上,病程较短,大多数为散发病例.患儿以下肢发病为主,首发症状多为走路姿势异常或肢体无力,典型体征为对称性双下肢肢体无力和肌肉萎缩,伴跟腱
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