【摘 要】
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目的:研究一个中国家系假肥大型肌营养不良相关致病基因dystrophin的突变情况.方法:收集一假肥大型肌营养不良家系临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对此家系进行dystro
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属协和医院 430000
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
论文部分内容阅读
目的:研究一个中国家系假肥大型肌营养不良相关致病基因dystrophin的突变情况.方法:收集一假肥大型肌营养不良家系临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对此家系进行dystrophin基因突变检测,同时对126名家系外健康对照者的该位点进行单链构象多态性(SSCP)分析.结果:在假肥大型肌营养不良家系中发现了一个杂合变异,即dystrophin基因48号外显子上发现一个错义变异(c.7303A＞C),导致代表赖氨酸的2366位密码子变化为谷氨酰胺(p.Lys2366GIn).结论:在中国人假肥大型肌营养不良患者的dystrophin基因上发现了一个尚未报道的错义突变位点(c.7303A＞C).
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