目的:对一个先天性软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系的先证者及所怀胎儿进行成纤维细胞生长因子受体3(Fibroblast growthfactorreceptor 3,FGFR3)基因突变分析。方法:抽取先证者以及其他家系成员的外周血标本。常规提取DNA,PCR扩增FGFR3基因编码区进行序列测定查找突变。产前诊断采用STR位点分析方法排除母体基因组DNA污染后,应用PCR扩增及DNA测序对胎儿的羊水基因组DNA进行突变分析。结果:在先证者FGFR3基因跨膜区检测到c.1138G>A(p.Gly380Arg)突变,其父母FGFR3基因上未检测到突变。产前诊断结果显示,胎儿未检测到与先证者相同的突变。结论:对ACH家系进行FGFR3基因突变分析,FGFR3基因突变分析是ACH分子诊断及产前分子诊断准确、可靠的方法。