【摘 要】
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自1995年发现第一个长QT综合征（LQTS）致病基因至今，目前已在13个致病基因上发现了950多个突变。已公开发表的中国LQTS患者特异基因突变点有47个，包括KCNQ1上17个、KCNH2上19个、S
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自1995年发现第一个长QT综合征（LQTS）致病基因至今，目前已在13个致病基因上发现了950多个突变。已公开发表的中国LQTS患者特异基因突变点有47个，包括KCNQ1上17个、KCNH2上19个、SCN5A上4个、KCNE1上1个、KCNJ5上1个。在对病人进行基因筛查研究的基础上，对突变位点的分子致病机制进行了研究的有：KCNQ1上的突变L191P、F275S和G314S，KCNH2上的突变L413P、F463L、Y475C、E505D、L539fs／47、P559H、A561V、G604S、V6
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