【摘 要】
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目的 对Ⅳ型成骨发育不全(Osteogenesis Imperfecta,OI)的一个家系进行临床调查分析和基因检测,探讨产前基因诊断在Ⅳ型OI患者中的应用.方法 根据临床特征对该家族成员进行初步分型,再应用高通量测序(High-throughput sequencing)的方法快速、准确的检测出候选基因的变化.结果 Ⅲ 5胎儿及家族内其他成员均存在COL1A2基因编码区错义突变c.2746G〉A
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目的 对Ⅳ型成骨发育不全(Osteogenesis Imperfecta,OI)的一个家系进行临床调查分析和基因检测,探讨产前基因诊断在Ⅳ型OI患者中的应用.方法 根据临床特征对该家族成员进行初步分型,再应用高通量测序(High-throughput sequencing)的方法快速、准确的检测出候选基因的变化.结果 Ⅲ 5胎儿及家族内其他成员均存在COL1A2基因编码区错义突变c.2746G〉A(p.Giy916Arg)和COL1A1基因编码区错义,同义突变.
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胎儿四肢磁共振概况●胎儿四肢畸形发生率不低,比较容易引起医疗纠纷 ●中国的国情对胎儿影像学检查有更高的要求.更大的压力 ●目前对胎儿磁共振的安全性和有效性已经没有争议 ●虽然胎儿四肢畸形的显示并非胎儿磁共振检查的强项,磁共振仍不失为有效的补充检查手段胎儿超声检查·胎儿超声检查为胎儿影像检查的首选方法,胎儿超声检查无创、快速、实时,特别是有一支成熟的队伍.有其不可替代的优势
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