【摘 要】
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目的:探讨一种新的基于CNVplex技术的高效耳聋基因筛查平台的临床应用实践.方法:(1)采用CNVplex技术,选择非综合征耳聋(Non-syndromic hearing loss,NSHL)患者中突变率达60％以上的GJB2、SLC26A4、mt-DNA三个基因在中国人群中报道的115个突变型(其中GJB2基因36种突变型,SLC26A4基因77种突变型,mt-DNA基因2种突变型),通过常
【机 构】
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南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心,苏州215002 天昊生物医药科技(苏州)有限公司,苏州2
【出 处】
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2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议
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目的:探讨一种新的基于CNVplex技术的高效耳聋基因筛查平台的临床应用实践.方法:(1)采用CNVplex技术,选择非综合征耳聋(Non-syndromic hearing loss,NSHL)患者中突变率达60％以上的GJB2、SLC26A4、mt-DNA三个基因在中国人群中报道的115个突变型(其中GJB2基因36种突变型,SLC26A4基因77种突变型,mt-DNA基因2种突变型),通过常规PCR后经毛细管电泳分析;(2)选择前期我中心经部分测序及SNaPshot技术(共包含14个突变热点,其中GJB2基因5个,SLC26A4基因5个,mt-DNA基因4个.
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