先天性核性白内障大家系致病基因的定位与候选基因突变检测

来源 :第八届中国医师协会眼科医师分会大会暨山西省医师协会眼科医师分会第五届会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:madeli
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  目的:对中国一常染色体显性遗传先天性核性白内障大家系进行致病基因的定位与候选基因突变检测.方法:采集家系成员外周静脉血,提取基因组DNA.选用ABI公司提供的约400个遗传标记物进行基因扫描.基因扫描分初步扫描和精细扫描两步进行.首先对已报道的先天性白内障候选区域进行初步扫描,之后在阳性区域内进行精细扫描.
其他文献
一般情况2001.8~2013.12收治110例年龄28~61岁男31,女69发病情况:高颅压36、视力下降3、头痛11、耳鸣60脑静脉窦病变的诊断DSA显示双侧横窦狭窄并颅高压MRV提示的右侧脑静脉窦优势引流,同时伴有横窦狭窄并狭窄内有分层现象?导致颅高压和视力障碍.
会议
脑血管病是社会保障的沉重负担我国每年有150万~200万新发脑卒中的病例,校正年龄后的年脑卒中发病率为(116~219)/10万人口,年脑卒中死亡率为(58~142) /10万人约70%为缺血性脑卒中90%的发病原因为脑动脉硬化一、概述和适应证动脉粥样硬化性疾病是全身性疾病,也是人体自身退行性病变的重要环节;更是个体从成长到衰老的客观标志;控制粥样硬化,就可能延长生命的周期.
会议
神经介入1 缺血性血管病(颅内、颅外)2 出血性脑血管病3 脑静脉(窦)狭窄、闭塞4 脊髓血管病Case-1:男性,80岁,TIA.PTAS术后2天,突发言语不利、右侧肢体活动不灵活.施行溶栓治疗.溶栓后遗留轻度的神经功能缺失:言语稍迟缓、右侧肢体活动良好.Case-2:CVT.抗凝治疗后小脑出血.血栓形成:利?弊?
会议
目的:探讨白内障超声乳化术后的护理方法。方法:回顾性分析1166只眼白内障超声乳化术的治疗护理经过,并总结护理经验。结果:手术后的1126例白内障患者术后视力均恢复,无一例发生人工晶体脱出、感染和出血等并发症,平均住院天数为4d,均顺利痊愈。结论:积极做好白内障患者的术后护理,可有利于白内障患者术后康复,能有利手术的成功。结论:及时、快速、有效的护理措施可以使病人积极地配合治疗护理,将不良后果降到
目的:探讨晶星900测算人工晶体度数的准确性.方法:93例(100眼)拟行白内障超声乳化摘除联合人工晶体植入术的患者,行晶星900和A超联合手动角膜曲率计两种方法测量眼轴长度和角膜曲率,比较其病例检出率和眼轴长度;术后随诊3月观察患者屈光状态.结果:晶星900和A超检查法的病例检出率分别为74%和1 00%,两者有统计学差异(P<0.05).晶星900和A超测得的眼轴长度分别为23.13±0.81
目的:随着老年化的增长,青光眼与白内障常常同时发展,探讨青光眼合并白内障的治疗原则、术前评估、术中技巧及术后处理。方法:比较不同类型青光眼合并白内障的手术的方式和手术后的转归,比较其优缺点。结果:白内障合并青光眼时,首先应明确主次关系,即必须明确患者视力下降的主要原因后再选择合适的术式。但原则以治疗青光眼为主,治疗白内障为辅。青光眼的视功能损害是不可逆的,所以青光眼手术必须在视功能损害以前进行,而
会议
目的:全面了解四川省乐山地区白内障手术治疗现状,分析调查结果,查找存在的问题,更好地开展白内障防治工作。方法:调查统计2012年1月至1 2月乐山市6县1市4个区的17家综合性医院眼科开展白内障手术情况。调查内容:各医院开展白内障手术的相关设备、手术医师、白内障手术情况。根据患者手术经费来源、术式和手术切口不同分成白内障超声乳化及人工晶状体植入1组和2组、白内障囊外摘除及人工晶状体植入1组和2组,
会议
目的:探讨糖尿病并发白内障患者围手术期血糖浓度控制对白内障超声乳化摘除联合后房型人工晶体植入手术效果的影响.方法:选择我院2011年白内障复明工程中糖尿病合并白内障患者术前血糖控制不良者89例,所有患者术前空腹血糖均大于10mmol/L,所有患者均请内分泌科会诊,予口服降糖药或皮下注射胰岛素,均在空腹血糖降至10mmol/L以下后倍诺喜表麻下行透明角膜切口白内障超声乳化联合后房型人工晶体植入.结果
我院于2012年1月-2013年12月以来,收治127例糖尿病施行白内障人工晶体植入术患者,男性56例,女性71例.进行术前心里护理、血糖监测、眼科准备;术后常规护理、血糖监测、健康教育、出院指导.术后视力均提高0.4以上,未出现明显并发症.
目的:研究低浓度三氧化二砷(A203)对人晶状体上皮细胞系HLE-B3细胞生长的抑制作用及其机制.方法:HLE-B3细胞经A203处理后,采用噻唑蓝比色法(MTT)测定细胞的生长状况;采用流式细胞技术观察细胞凋亡率;通过透射电镜观察细胞形态改变,使用caspase-3活性检测试剂盒检测caspase-3活性改变,并通过Weston Blot的方法检测凋亡过程中相关基因Bcl-2表达变化.结果:在低