【摘 要】
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目的明确一常染色体显性遗传远端关节挛缩家系的致病基因。方法家系成员签署知情同意书后,对其进行常规抽血并提取DNA。对先证者的DNA样本进行全外显子组测序,结果经ESP6500
【机 构】
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山东大学基础医学院医学遗传学系,实验畸形学教育部重点实验室;
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目的明确一常染色体显性遗传远端关节挛缩家系的致病基因。方法家系成员签署知情同意书后,对其进行常规抽血并提取DNA。对先证者的DNA样本进行全外显子组测序,结果经ESP6500、千人基因组和db SNP等数据库过滤、筛选,然后利用Sanger测序在家系中进行验证。结果该患者TNNI2基因存在一个杂合突变,且在家系内与表型共分离。该突变为TNNI2基因第7外显子内的点突变c.520C>T,该突变可以导致基因编码蛋白第174位的精氨酸突变为色氨酸(p.Arg174Trp)。对蛋白保守性进行分析发现,该位点在人、大猩猩、小鼠、鸡、斑马鱼等物种间高度保守。结论之前已有文献报道TNNI2基因突变可引起DA,且家系遗传方式多为常染色体显性遗传。所以我们推测TNNI2基因c.520C>T(p.Arg174Trp)突变很可能就是该远端关节挛缩家系的致病突变。
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