目的:肿瘤性骨软化症(Tumor induced osteomalacia,TIO)是肿瘤过度分泌成纤维生长因子(Fibroblast growth factor 23,FGF-23)导致的获得性低磷骨软化症。临床表现为全身骨痛、肌肉乏力、假性骨折或骨折。由于该病发病率低,并且肿瘤位置隐匿,诊疗困难。通过分析17例TIO患者的临床资料,探讨该病临床特点、诊疗方法及预后。富含亮氨酸重复序列的G蛋白偶联受体4(Leucine-rich repeat-containing G protein-coupled receptor 4,LGR4)可通过Wnt通路调节成骨细胞分化,影响骨量,并与糖脂代谢有关。本研究旨在探讨LGR4基因多态性与上海年轻男性骨量及身体成分的关系。方法:选取23例疑诊TIO的低磷骨软化患者,进行病史询问和体格检查,检测肿瘤切除术前及术后生化指标和FGF-23水平,同时入组95例健康个体建立FGF-23参考值,使用FDG PET/CT等方法定位肿瘤。利用男性核心家系数据库,采用QTDT法分析LGR4基因常见遗传变异(22个SNPs)对BMD和身体成分的影响。结果:17例患者确诊TIO。均表现为血磷降低,ALP升高。16例FGF-23升高。10例肿瘤位于下肢。血磷和FGF-23分别于术后4-21天和2-7天内恢复正常。400家核心家系中,rs12796247和rs2219783同腰椎p BMD显著相关,rs12787344、rs4128868和rs7936621同BMI显著相关。结论:血磷和FGF-23的测定对于诊断TIO具有重要意义。TIO肿瘤多见于下肢。切除肿瘤后该病可治愈。LGR4基因多态性可能与中国年轻男性人群p BMD和体脂成分变异相关。