目的:检测贵州地区汉族人群糖皮质激素受体基因N363S多态性,探讨该多态性与慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)的关系。方法:根据2007年修订的《慢性阻塞性肺疾病诊治指南》诊断标准,随机选择住院COPD急性加重期患者60名,男性41例,女性19例,平均年龄分别(70.20±9.89)岁、(71.00±9.55)岁;同期选择非吸烟、既往无慢性咳嗽、咳痰病史、肺功能正常且全身各重要脏器,如心、肝、肾等无严重疾患的健康人群(年龄≥50岁)40名作为健康对照组。采用聚合酶链反应/单链构象多态性(Polymerase chain reaction/Single-strand conformation polymorphism,PCR/SSCP)以及基因测序技术对以上群体糖皮质激素受体基因2号外显子的357bp片段进行突变筛查。结果:经琼脂糖凝胶电泳显示病例组和对照组样本PCR产物片段长度约357bp。SSCP分析显示病例组和对照组样本的电泳速率基本相同,提示没有多态性存在。所有样本的PCR产物经基因测序糖皮质激素受体基因2号外显子密码子363的基因型为ATT。结论:贵州地区汉族人群COPD患者中未发现N363S多态性的存在,提示贵州地区汉族人群N363S多态性与COPD有关的可能性不大。