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本研究以241只贵州白山羊作为研究对象，利用DNA混合池、DNA直接测序技术和PCR-SSCP技术研究LEP和LEPR基因单核苷酸多态性，分析其多态性与贵州白山羊生长性状的相关性，以期获得对山羊生长性状具有显著效应的分子遗传标记，为保护、开发与利用贵州地方品种遗传资源，以及贵州白山羊的高效选育和分子标记辅助选择提供遗传学依据。同时，本研究还利用实时荧光定量技术分析了贵州白山羊LEP和LEPR基因在9个不同组织中的mRNA表达规律。本研究目前已获得如下重要结果： 1.在试验群体中检测LEP基因全部外显子区域SNP，结果仅在第6外显子发现1个多态位点—G14651A。关联分析表明，G14651A与贵州白山羊成年羊体重显著相关（P<0.05），GA基因型个体的体重显著高于为GG基因型个体（P<0.05）；G14651A与成年贵州白山羊公羊和母羊的管围显著相关（P<0.05）， GA和AA基因型个体的管围显著高于GG基因型个体（P<0.05）。 2.在试验群体中发现LEPR基因第7、10外显子和第12内含子各有1个多态位点，分别是T59625C、A71354G和G79042A。关联分析表明，A71354G位点与贵州白山羊周岁羊胸围显著相关（P<0.05），GG基因型个体的胸围显著高于为AA基因型个体（P<0.05）。 3. LEP和LEPR基因在心、肝、脾、肺、肠等9个组织中均有表达，表明该基因广泛分布于山羊组织。LEP基因表达量规律：肺＞脂肪＞肠＞肝＞脾＞心＞肾＞腿肌＞背肌。LEPR基因表达量规律：脂肪＞脾＞肺＞肠＞肝＞肾＞心＞背肌＞腿肌。