【摘 要】
：
【目的】现阶段遗传因素被认为是矮身材的主要病因,与基因变异密切相关。本项研究通过对1例FGD1基因变异致矮身材的患儿及其家系进行调查,研究FGD1基因变异c.1270 A＞G（p.Asn424Asp）在骨形成过程中对成骨细胞功能的影响,以探讨FGD1基因变异致矮身材的致病机制。【方法】收集就诊于我院的1例矮身材患儿及其家系的临床资料,并进行全外显子测序及Sanger测序验证。对发现的FGD1基因变
论文部分内容阅读
【目的】现阶段遗传因素被认为是矮身材的主要病因,与基因变异密切相关。本项研究通过对1例FGD1基因变异致矮身材的患儿及其家系进行调查,研究FGD1基因变异c.1270 A＞G（p.Asn424Asp）在骨形成过程中对成骨细胞功能的影响,以探讨FGD1基因变异致矮身材的致病机制。【方法】收集就诊于我院的1例矮身材患儿及其家系的临床资料,并进行全外显子测序及Sanger测序验证。对发现的FGD1基因变异c.1270 A＞G（p.Asn424Asp）进行致病性分析及构建蛋白三维结构。通过体外细胞实验,构建稳转细胞系,过表达野生型及突变型FGD1基因,使用双荧光素酶报告基因检测及碱性磷酸酶活性检测等方法,检测成骨细胞表型标志物（骨钙素、I型胶原蛋白、碱性磷酸酶）表达水平。【结果】该患儿为7岁3月男孩,身高105.7cm（-3.98 SDS）,头围50cm（-2SDS）,无特殊面容,运动智力发育如同年龄、同性别儿童。父亲身高为-2.08 SDS,母亲为-1.96 SDS,姐姐为-1.41 SDS,外公为-3.72 SDS。基因测序结果提示该患儿及其外公均带有FGD1基因c.1270 A＞G（p.Asn424Asp）半合子变异,患儿母亲和姐姐为变异基因携带者,父亲为野生型。结合临床表现和基因检测结果,最终该患儿被诊断为Aarskog-Scott综合征（ASS）。遗传学分析提示该位点变异为致病性变异且高度保守。实验结果示FGD1基因变异降低了骨钙素与I型胶原蛋白的m RNA转录及碱性磷酸酶的蛋白表达水平。【结论】本研究报告了1例以矮身材为主要临床表现的ASS患儿,基因测序发现其携带FGD1基因半合子变异c.1270A＞G（p.Asn424Asp）。实验表明该变异抑制成骨细胞功能,阻碍骨骼形成,导致矮身材。
其他文献
发动机寿命预测是故障预测与健康管理技术的重要组成部分。实现较高预测精度的发动机寿命预测对飞机的安全性和经济性具有重要意义。随着监测技术的快速发展,发动机的健康监测可以获得更多站位的监测数据。基于海量的监测数据和不断提升的信息技术,基于数据驱动的寿命预测技术展现优异的预测效果。相似性匹配方法是数据驱动重要的分支之一,具有较高的计算效率和适用性。由于发动机传感器参数众多,为了利用更多传感器参数更加全面
热障涂层（Thermal Barrier Coatings,TBCs）是一种将导热系数较低的高熔点陶瓷材料喷涂于燃气涡轮发动机核心热端部件表面的隔热涂层。常用材料为氧化钇（质量分数6%～8%）部分稳定氧化锆（yttria-stabilized zirconia,YSZ）。但传统YSZ涂层在失效前,会经历先减薄后开裂的过程,对于这类损伤无法进行预测;而掺杂三价稀土离子的YSZ涂层因具有荧光效应,能够
背景:N-甲基-D-门冬氨酸（NMDA）受体是配体门控离子通道亚类,在神经发育和可塑性中发挥关键作用,参与多种生理和病理过程。组成NMDA受体的亚基有Glu N1、Glu N2（A-D）和Glu N3（A和B）。单个NMDA受体通道由4个亚基组成,其中2个Glu N1是必需的,另外2个为Glu N2或/和Glu N3,不同亚基组成的NMDA受体其功能特征也迥然不同。以往的研究主要集中在由Glu N
随着民机机队规模不断增大,飞机结构愈加复杂,在实际运营过程中,由于飞机设计与制造方面可能存在缺陷,以及维修与改装等活动造成飞机结构安全性降低,仅依赖设计阶段的安全性评估无法保证民机的运营安全。因此,建立针对运营阶段的结构类事件风险评估流程及安全性评估方法对保证民机的运营安全具有重要意义。通过研究FAA提出的TARAM方法,基于机队风险与单机风险,利用FAA的风险准则对结构类运营事件进行分类,结合M
目的:高质量的荧光素眼底血管造影图像（Fluorescein Angiography of the Fundus,FFA）是诊断和治疗眼底疾病的先决条件,FFA图像质量评价是计算机辅助诊断的基础。如何准确客观地对FFA图像质量进行评价及结合评价做进一步诊断与治疗,具有重要的临床实用价值。本研究从亮度,对比度,聚焦度和遮挡四个方面,运用机器学习领域的支持向量机对图像进行客观质量评价,筛选具有重要临床
背景:牙周-牙髓联合病变（combined periodontal-endodontic lesions）是重度牙周炎患者的常见伴发病变之一,由于该病涉及同一颗牙齿的牙髓组织和牙周组织,常同时呈现出牙髓病与牙周病的临床症状。故患者就诊时病情相对复杂,导致治疗难度大、周期长、预后差,临床上对其治疗尚未有统一标准。一般需根据病变来源的不同而采取不同的治疗方式,因此确定病变来源、制定合理的综合治疗方案成
研究背景:中国癌症统计数据显示前列腺癌已成为男性泌尿生殖系统最常见的恶性肿瘤,近十年来前列腺癌的发病率逐年上升;前列腺癌的死亡率也高居男性肿瘤死亡率的前三名。目前,如何精确诊断和治疗前列腺癌是临床医生面临的两大难题。目前大量研究证明,高通量测序可以作为一种新的方法来鉴别各种癌症中的生物标记物。本研究首先通过生物信息学方法筛选出前列腺癌进展的关键分子,之后利用基础研究探讨关键分子UHRF1促进前列腺
现实环境中雨水对飞机的安全飞行有着重要影响。雨天环境下,雨水进入发动机,会使发动机失速、喘振、推力减小甚至熄火停车,进而引起一系列安全问题。目前,雨水对发动机的影响机理还不十分明确,需要进一步研究。此外,飞机在雨天不仅会受到雨水的影响,还会受到飞行迎角的影响,而目前关于雨水与迎角耦合对发动机影响的研究还不多见。由于雨水进入发动机首先影响的是风扇部件,因此本文利用数值模拟方法研究不同影响因素对发动机
随着我国“丝绸之路经济带”和“21世纪海上丝绸之路”相关政策的深入发展,大众日益增长的了解商贸历史、体验商贸文化的需求,促使博物馆商贸主题展览的设立与创新。但现有的研究多从展示空间的功能性、合理性的角度出发,导致了我国各地区源远流长的商贸历史文化难以通过现有的展示方式将其完整呈现。为此,本文针对如何设计出符合商贸主题特征以满足观众对商贸历史信息需求的展示空间的这一问题,提出适合博物馆商贸主题展示的
随着机器人的应用场景由工业生产扩展到生活服务,对于仿人型服务机器人,人们期望机器人在外观上和运动上与人类相似,以使其能更好地融入人类生活。自然状态下的人体动作具有能耗低、姿态丰富、稳定性强的优点,通过人体示教可以使机器人快速模仿人类动作。但目前基于人体示教的拟人运动规划研究中存在示教动作数据量庞大、示教效率低、无法泛化的缺点。因此,本文围绕着人体示教下双臂机器人拟人运动规划,提出基于函数型数据分析