目的:收集的新疆维吾尔族精神分裂症生物学样本及临床资料,并对生物学样本使用目前较为流行的高通量二代基因检测技术对易感基因ZNF804A的位点rs1344706进行基因分型对比。研究ZNF804A基因是否是新疆维吾尔族精神分裂症患者的易感基因。方法:采用病例-对照研究（case-control study）,病例组来自新疆各地州市多家专科医院及综合医院的维吾尔族,无家族史的、散发的精神分裂症住院病人及门诊病人,纳入493例。对照组来自新疆地域内正常维吾尔族人群,纳入447例。对性别进行?²检验,对年龄进行t检验。使用其具有高通量、精确度高、成本降低、分析快速、深度测序的测定的二代基因测序技术对两组的ZNF804A基因rs1344706位点的等位基因分布并对基因型进行分型。结果:病例组与对照组的年龄、性别无异质性的前提下,对病例组与对照组分别使用SHEsis软件平台进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验后,病例组与对照组中rs1344706位点分布均符合哈迪-温伯定律。得出ZNF804A基因rs1344706等位基因T分布在新疆维吾尔族精神分裂症中存在统计学意义(P_allele=0.005)。两组间的基因型分布有统计学差异（P=0.007）。ZNF804A基因rs1344706位点为精神分裂症发病的危险因素。结论:ZNF804A基因rs1344706位点等位基因T是新疆维吾尔族精神分裂症的风险因子,该基因多态性与精神分裂症存在关联性。通过这次研究丰富了新疆维吾尔族精神疾病生物学样本库及临床资料库。为后续研究提供了支撑。