目的:检测原发性高血压患者基因组DNA N6-甲基腺嘌呤与健康人群的差异,并初步探讨与此相关的可能发生机制。方法:通过便利抽样的方法采集深圳市原发性三级高血压患者与健康对照组的外周血,通过离心技术获得单个核细胞中的DNA,提取质量合格的DNA样品构建文库;应用软件CASAVA获取碱基信息,寻找甲基化位点;应用MACS软件根据甲基化位点进行建模,提取甲基化差异位点相关峰值,根据峰值获取甲基化差异位点的信息;对甲基化差异位点进行统计学显著分析,对合格的甲基化差异位点进行生物信息学注释。结果:1.甲基化位点:可识别的原发性高血压患者甲基化位点共31,436,312个,健康对照组为29,235,794个,原发性高血压组DNA甲基化位点在参考基因组中定位比例、基因重复序列数目以及在基因中的分布均高于健康对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。2.甲基化差异位点:原发性高血压患者甲基化差异位点367,117个,基因功能区甲基化差异位点37564个;健康对照组甲基化差异位点235,336个,基因功能区甲基化差异位点32486个。原发性高血压组甲基化差异位点总数和功能区差异位点数均高于健康对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。差异甲基化位点基因上游2K、3-UTR、下游2K、5-UTR、外显子、内含子和基因间区均有分布。3.差异注释:在分子功能方面,原发性高血压组与健康对照组样本甲基化差异基因簇分布差异较大的是分子过程、单一性组织进展和生物相关性调节、病理性进程;在细胞组成方面,两组样本甲基化差异基因簇差异分布较大的是细胞器、相关组织功能和相关组织部分;在分子功能方面,两组样本甲基化差异基因簇差异较大的是粘合-粘附性相关功能和引发催化作用功能。甲基化差异基因相关细胞信号通路共18条,其中差异最显著的细胞信号通路为钙信号通路。结论:DNA的6m A差异位点与原发性高血压发病有关。