近十年来，高通量测序(High-throughput sequencing Technology)技术的快速发展极大地推动了人们对各个物种特别是人类本身基因组序列越发深入的了解。在对基因组的研究过程中，结构变异(Structural Variation)由于其在进化与自然变异中的重要意义而倍受关注。高通量测序技术的进步，又将对基因组上结构变异的研究推上更高的层次。　　在此背景下，本文的工作即采用统计学方法对结构变异中最重要的两大类，插入删除变异(Insertion and Deletion)和拷贝数变异(Copy Number Variation)，相应构建基于高通量测序数据的变异识别算法和工具。　　对于INDEL变异的识别，虽然很多现有的工具已经能够通过整合多种信号来提高变异识别的灵敏度，但其绝大多数仍有诸多局限。通过本研究，我们提出一种全新的基于断点的多信号整合变异识别工具BreakSeek，不仅能够有效识别不同规模的纯合、杂合INDEL变异，同时能够提供变异的断点位置及杂合度精确估计。通过大量基于模拟数据和真实数据集的测评，本文所构建的BreakSeek在对不同规模的INDEL识别的灵敏度和对假阳性率的控制上，都在不同程度上优于现有方法。此外，通过对不同识别工具在实际数据上所检测到的变异处各个信号的统计分析，我们剖析并展示了多信号整合模型对假阳性及冲突信号的关注和处理的重要性。　　除了INDEL变异外，CNV(Copy Number Variation)同样是基因组结构变异中重要的一类，并且在一些重大病症对人类的造成的基因功能失调中扮演重要角色。当前对CNV识别的研究主要集中于对单一个体相对于参考序列的CNV识别和对两样本相对CNV的识别，对此类CNV识别的研究虽已日趋完善，但对这种单纯基于个体的CNV的分析和结论也只能局限在个体间而不能通过遗传的角度分析。不同于这两种传统的CNV识别，本文基于千人基因组计划中三样本父-母-子女的家庭数据进行了基于家系的CNV分析寻找子女相对于父、母的CNV，不仅找出了子女继承自父母的CNV并通过分层聚类分析推断出这些继承式CNV的生成方式，同时还找出了少量子女相对于父母的新生变异。