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目的:基质金属蛋白酶(metrix metalloproteinase,MMP)基因启动子区存在的多态性位点可通过调控基因转录或蛋白表达水平而影响肿瘤的发生和发展.本研究旨在探讨MMP-1启动子区-1607bp 1G/2G、MMP-3启动子区-1171bp5A/6A、MMP-7启动子区-18lbp A/G、MMP-9启动子区-1562bp C/T单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与中国北方人食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)、贲门腺癌(gastric cardiac adenocarcinoma,GCA)易感性及淋巴结转移的关系.结论:MMP-1 1G/2G多态性与ESCC、GCA的易感性及淋巴结转移无关;携带MMP-3 5A等位基因可增加吸烟个体患ESCC及发生淋巴结转移的风险;MMP-1 SNP和MMP-3 SNP之间存在连锁不平衡,但MMP-1和MMP-3各单体型与ESCC、GCA的发病风险无关;.MMP-7 G等位基因增加ESCC、GCA的发病风险,但与这两种肿瘤的淋巴结转移无关;有阳性UGIC家族史并携带MMP-9 T等位基因可增加GCA的发病风险.