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目的:通过标准化系统性超声检查技术，探讨超声检查和诊断胎儿结构畸形的价值;探讨胎儿结构畸形、超声软指标在检出染色体异常胎儿的临床价值。 方法:回顾性分析2016年12月-2018年12月于内蒙古民族大学附属医院产前诊断中心就诊、行系统性超声检查的中孕期孕妇6580例，其中90例孕妇行羊膜腔穿刺术;孕妇年龄19-41岁，孕周18-22周。1、统计超声检查发现的胎儿结构畸形数量、种类、受累解剖系统并对漏诊病例进行随访，分析其原因;2、将行羊膜腔穿刺术孕妇根据超声检查结果分3组:(1)超声检查正常与异常组，(2)超声检查多发结构畸形与单发结构畸形组，(3)超声检查多项软指标异常与单项软指标异常组，统计分析其与染色体异常核型的相关性。 结果:1.6580例孕妇总计诊断出235例胎儿结构畸形，检出率3.6％。神经系统畸形38例;颜面部及颈部畸形37例、骨骼系统畸形13例、心血管系统畸形57例、消化系统畸形28例、呼吸系统畸形21例、泌尿系统畸形31例、前腹壁畸形10例。根据解剖系统划分的胎儿结构畸形，前五位依次是心血管系统、神经系统、颜面部及颈部、泌尿系统、消化系统;按具体病变，前五位的是肾积水、室间隔缺损、唇腭裂、脑积水、腹腔脐静脉异常。超声检查漏诊11例，其中5例膜部室间隔缺损，1例尿道下裂，1例单纯软腭裂，4例多指。 2.对90例孕妇进行羊膜腔穿刺羊水染色体核型分析，74例胎儿染色体正常(占82.2％)，染色体异常16例（占17.8％）;其中数目异常包括7例21三体、2例18三体、3例13三体、2例45，XO（特纳综合征）、1例47，XYY;结构异常包括1例13号染色体局部缺失。90例型羊膜腔穿刺孕妇中，超声检查正常的30例中有1例染色体异常;超声检查异常的60例中有15例染色体异常;10例多发结构畸形中有6例染色体异常;21例单发结构畸形中有4例染色体异常;8例多项软指标异常中有4例染色体异常;21例单项软指标异常中有1例染色体异常。超声检查胎儿结构畸形、超声软指标异常可以显著提高染色体异常检出率，差异有统计学意义(P＜0.05);超声检查胎儿多发结构异常或多项软指标异常时，发生染色体异常的几率增加(P＜0.05);在单因素卡方分析中，胎儿结构畸形显示为全前脑、心脏畸形、颈部淋巴水囊瘤、小下颌、胸腔积液、重叠指时，超声软指标显示为颈部皱褶增厚、鼻骨短小或者是缺失、肱骨短小或者是股骨短小时，引起染色体异常的风险增加(P＜0.05)。 结论:1.系统性的超声检查可提高胎儿结构异常的检出率，减少致命或严重畸形胎儿的出生，是产前诊断的重要手段。 2.中孕期胎儿结构畸形、超声软指标异常与染色体核型异常有显著的相关性，可提高染色体异常的检出率。