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目的通过观察错配修复基因hMLH1蛋白在膀胱移行细胞癌中的表达,探讨hMLH1蛋白与膀胱移行细胞癌的关系。方法收集1996年-2008年河南科技大学第一附属医院手术切除的25例正常膀胱组织和120例膀胱移行细胞癌组织共145例,在本次试验中这120例膀胱移行细胞癌组织中:按WHO分级标准:G1级36例,G2级50例,G3级34例;按UICC分期:浅表性癌(Ta-T1)79例,浸润性癌(T2-T4)41例。其中男性86例,女性34例,年龄23-81岁,平均年龄60.3岁。术前均无化疗、放疗史。采用免疫组化SABC法检测错配修复基因hMLH1蛋白在120例膀胱移行细胞癌和25例正常膀胱组织中的表达,并根据试验结果对不同病理分级和临床分期的膀胱移行细胞癌病例进行统计学分析。实验数据分析应用SPSS16.0统计分析软件,取α=0.05,以P<0.05为差异有统计学意义。结果错配修复基因hMLH1蛋白阳性表达主要位于细胞核,呈棕黄色颗粒,分布较均匀。120例膀胱移行细胞癌中39例(32.5%)呈低表达,81例(67.5%)呈高表达,25例正常膀胱组织中均为高表达,错配修复基因hMLH1蛋白在膀胱移行细胞癌中的低表达率(32.5%)高于在正常膀胱组织中的低表达率(0%),差异有统计学意义(p<0.05),r=0.267;错配修复基因hMLH1蛋白在膀胱移行细胞癌G1、G2、G3三组中分别有5例(5/36,13.9%)、19例(19/50,38.0%)、16例(16/34,47.1%)呈低表达,三组间低表达率在总体差异上有统计学意义(p<0.05),r=0.271;T2-T4组21例(21/41,51.2%)呈低表达,Ta-T1组18例(18/79,22.8%)呈低表达,T2-T4组低表达率高于Ta-T1组,差异有统计学意义(p<0.05),r=0.277。错配修复基因hMLH1蛋白的表达缺失在不同年龄分组及不同性别中的表达无显著差异,表明hMLH1蛋白的表达缺失与年龄和性别无关。结论错配修复基因hMLH1蛋白只表达于细胞核,表明错配修复基因hMLH1蛋白可能在细胞核内产生作用。错配修复基因hMLH1蛋白在膀胱移行细胞癌中的低表达率高于在正常膀胱组织中的低表达率,差异有统计学意义,提示错配修复基因hMLH1蛋白的表达与膀胱肿瘤的发生有关。错配修复基因hMLH1蛋白与膀胱移行细胞癌的分期和分级有关,即错配修复基因hMLH1蛋白表达率随膀胱肿瘤分期及分级增高逐渐降低,提示错配修复基因hMLH1蛋白突变或功能缺失可能与膀胱肿瘤的发展过程有关。