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研究一:基因重复常常被看作是新基因产生和功能适应的主要来源。其中最引人注目的例子是疣猴亚科中胰核糖核酸酶基因发生的基因重复事件。以树叶为主要食物的疣猴亚科为研究动物食性适应性进化遗传机制提供了最佳模型,但是近年来发现疣猴亚科物种中的RNASE1基因进化历史远比原来所意识到的更加复杂和扑朔迷离。本研究中,我们新测定10个疣猴亚科物种(2个非洲叶猴和8个亚洲叶猴)的胰核糖核酸酶基因,并结合已有的5个疣猴亚科物种RNASE1基因序列,通过系统研究疣猴亚科RNASE1基因的进化模式,为目前存在的争论提供新的信息,同时对全面理解疣猴亚科独特食性的适应性遗传机制具有重要意义。
研究二:牛海绵状脑病(BSE),又称疯牛病,是一种由Prion蛋白引起的致命性神经退行性疾病。研究表明,Prion基因(删启动子区域的23-bp碱基片段的插入/缺失、内含子1的12-bp碱基片段的插入/缺失会对疯牛病的易感性产生重要影响。另外,功能性实验表明,open reading frame(ORF)中的24-bp碱基片段的插入/缺失也会对疯牛病的易感性产生影响。我们首次对中甸牦牛、西藏牦牛、甘肃牦牛、麦洼牦牛、大通牦牛共252个中国牦牛样品的PRNP启动子区域的23-bp碱基片段的插入/缺失、内含子1的12-bp碱基片段的插入/缺失以及ORF中的24-bp重复次数进行了研究。我们的结果显示,中国牦牛与德国患疯牛病的黄牛的ORF中的24-bp碱基片段的插入/缺失的频率分布没有显著差异。对于12-bp碱基片段的插入/缺失多样性来说,我们观察到患疯牛病的黄牛和中国牦牛(除了西藏牦牛)之间存在着显著差异。对于23-bp插入/缺失多样性来说,中国牦牛显示出的等位基因23-bp缺失(D)的频率和基因型23-bp缺失/缺失(D/D)的频率是最高的:然而,在12-bp插入/缺失多样性位点,中国牦牛显示出的等位基因12-bp缺失(D)的频率和基因型12-bp缺失/缺失(D/D)的频率是很低的。23-bp缺失-12-bp缺失(D-D)单倍型已被报道和疯牛病易感性相关,但是在中国牦牛中这两个碱基片段构成的单倍型显示,D-D单倍型频率很低。综上,我们的研究结果表明,中国牦牛有其独特的PRNP基因遗传背景。