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第一部分:超声对中枢性性早熟的诊断价值目的探讨超声在中枢性性早熟(Central Precocious Puberty,CPP)诊断中的价值。方法选取2015年6月至2017年12月因乳房发育就诊上海市儿童医院内分泌科的女童,经Gn RH激发试验确诊为中枢性性早熟的患儿中随机抽取40例为CPP组,确诊为不完全性性早熟的患儿中随机抽取40例为IPP组,同时期健康女童随机抽取40例为对照组。盆腔超声检查子宫、卵巢,记录子宫、卵巢的横径、上下径、前后径并计算子宫及卵巢体积,乳腺超声检查乳腺内部回声,记录乳房发育低回声区域横径及厚度。拍摄骨龄片,对前两组行LH、FSH激素基础水平测定。组间采用配对t检验,对中枢性性早熟、不完全性性早熟及正常女童超声多参数测量数据及临床资料进行比较,分析三组超声参数、临床资料的差异及特征;以Gn RH激发试验诊断中枢性性早熟为金标准,采用Kapp a一致性检验分析超声诊断中枢性性早熟与金标准的一致性。结果CPP组与IPP组及对照组超声检查,CPP组子宫、卵巢体积明显大于IPP组及对照组,差异有统计学意义(t=3.21,P=0.00;t=7.50,P=0.00;t=6.02,P=0.00;t=10.64,P=0.00)。IPP组与对照组间子宫、卵巢差异有统计学意义(t=5.05,P=0.00;t=7.20,P=0.00)。CPP组与IPP组间乳房发育差异有统计学意义(t=4.18,P=0.00)。超声诊断中枢性性早熟、不完全性性早熟与激发试验Gn RH诊断结果一致性较好(Kappa=0.63,P=0.00)。临床资料中CPP组、IPP组、对照组这三组实际年龄无明显差异性,但CPP组骨龄明显大于IPP组及对照组(t=7.47,P=0.00;t=11.38,P=0.00),IPP组与对照组骨龄无明显差异(t=0.40,P=0.63)。CPP组LH、FSH激素基础水平明显高于IPP组,两组间差异有统计学意义(t=5.93,P=0.00;t=2.53,P=0.02),CPP组LH峰值、FSH峰值及LH峰值/FSH峰值均明显高于IPP组,差异有统计学意义(t=9.46,P=0.00;t=2.95,P=0.01;t=10.70,P=0.00)。结论超声能够实时准确测量子宫、卵巢体积,动态观察乳房发育情况,超声声像图能够直观反映第二性腺的发育情况,对性早熟患儿作出初步诊断,对诊断为不完全性性早熟的患儿进行超声密切随访,暂时不行Gn RH激发试验,在一定程度上避免了不完全性性早熟患儿反复抽血的痛苦,节省了费用。第二部分:外周性性早熟超声的应用价值目的探讨超声在外周性性早熟诊断中的应用价值。方法选取2015-2017年来上海市儿童医院内分泌科因乳房肿大,阴道出血、体毛增多,行Gn RH激发试验检测LH、FSH峰值,确诊外周性性早熟35例为PPP组,选同时期健康女童40例为对照组,所有患儿均行超声对甲状腺、双肾及肾上腺、子宫及卵巢、乳房部位检查。记录甲状腺位置、大小;双肾及肾上腺大小及内部回声;测量子宫、卵巢体积。同时抽血检测LH、FSH基础值、E2、部分患儿测T3、T4、TSH、17-OHP,拍摄骨龄片。采用非参数Wilcoxon检验对不同病因患儿子宫、卵巢体积与对照组间进行比较;分析不同病因引起的外周性性早熟的超声声像图特征。结果35例外周性性早熟中,原发性甲状腺功能低下3例,孤立性卵巢囊肿16例,误服避孕药8例,先天性肾上腺皮质增生症8例。35例外周性性早熟中除先天性肾上腺皮质增生外,其余27例患儿子宫较正常女童明显增大,差异有统计学意义(均P<0.05)。孤立性卵巢囊肿患儿,患侧卵巢体积较正常女童体积明显增大,差异有统计学意义(Z=3.516,P=0.000),健侧卵巢体积较正常同龄卵巢体积无明显差异(Z=0.982,P=0.326)。误服避孕药患儿,子宫明显增大,但双侧卵巢体积较正常女童无明显差异(Z=0.140,P=0.889;Z=1.400,P=0.161)。8例先天性肾上腺皮质增生患儿中其子宫体积较同龄女童无明显差异(Z=0.980,P=0.327)、双侧卵巢体积较同龄正常女童偏小,差异有统计学意义(Z=-2.521,P=0.012;Z=-2.240,P=0.025)。3例原发性甲状腺功能低下中有2例超声图像表现甲状腺形态偏小,1例甲状腺异位。孤立性卵巢囊肿患儿,一侧卵巢内可见直径不小于20mm的囊性肿块。8例先天性肾上腺皮质增生中有3例超声显示肾上腺较同龄偏大,皮质回声增强,其余5例肾上腺超声声像图无明显特征性改变。结论不同原因引起的外周性性早熟患儿中,超声图像有一定的特征性,可以给临床提供有价值的信息,为进一步检查及诊治提供重要证据。第三部分:超声对亮丙瑞林治疗女童中枢性性早熟的评估目的探讨超声对女童中枢性性早熟药物治疗疗效评估的价值。方法对40例采用亮丙瑞林治疗的中枢性性早熟女童,超声对其在治疗前、治疗3个月后、治疗9个月后分别行子宫卵巢的检查,测量子宫、卵巢横径、长径、前后径及体积同时行血清促黄体生成素(Luteinizing Hormone,LH)、促卵泡刺激素(Follicle Stimulating Hormone,FSH)基础水平的测定,采用Wilcoxon检验行组间配对比较治疗前后子宫、卵巢体积变化,并采用Spearman相关分析进行子宫、卵巢体积的变化率与激素LH、FSH变化率之间的相关性分析。结果治疗前子宫、卵巢体积为4.68±2.83ml、2.28±0.87ml,治疗3个月后子宫、卵巢体积为3.92±1.61ml、1.69±0.59ml,治疗9个月后子宫、卵巢体积为3.61±1.69ml、1.39±0.46ml,治疗3个月、9个月后子宫、卵巢体积较治疗前均明显缩小,差异有统计学意义(均P<0.05);LH、FSH水平均较治疗前显著降低,差异有统计学意义(均P<0.05)。治疗3个月后,卵巢体积缩小率与激素LH、FSH降低率之间呈正相关(r=0.335,P=0.034;r=0.334,P=0.035),子宫体积缩小率与LH、FSH降低率之间无相关性(r=0.110,P=0.501;r=0.257,P=0.109);治疗9个月后,卵巢体积缩小率与LH、FSH降低率之间呈正相关(r=0.327,P=0.039;r=0.356,P=0.024),子宫体积缩小率与激素LH、FSH降低率之间呈正相关(r=0.439,P=0.005;r=0.433,P=0.005)。结论亮丙瑞林治疗女童中枢性性早熟后能有效抑制激素释放和性腺发育。超声检查可通过动态监测治疗后子宫卵巢的体积变化来直观反映性腺发育情况,并间接了解激素水平变化,且具有无创、简便的优点,可作为中枢性性早熟药物治疗后的常规门诊随访手段。第四部分:三维超声在女童性早熟诊断中的初步应用目的探讨三维超声在女童性早熟诊断中的应用价值。方法选取2018年1月-2018年8月上海市新华医院临床初步诊断为性早熟女童32例,分别行二维、三维盆腔超声检查,并在这两种检查方法下记录子宫、卵巢体积,卵泡数目、最大卵泡直径、卵巢血流参数。同时对血清促黄体生成素(Luteinizing Hormone,LH)、促卵泡刺激素(Follicle Stimulating Hormone,FSH)基础水平及雌二醇(Estradiol E2)的测定。采用spearman相关分析对这两种方法的测量参数(子宫、卵巢体积、卵泡数目、卵泡最大直径、血流参数)与激素的相关性进行分析,采用wilcoxon检验对二维、三维超声的测量参数进行比较,分析三维和二维超声在女童性早熟诊断中的价值。结果三维超声能够清晰显示子宫、卵巢内部结构,三维超声计数直径>4mm的卵泡数目(7.66±2.56个)多于二维超声(6.13±1.83个),差异有统计学意义(Z=4.112,P=0.000);三维计数直径>4mm卵泡数目与激素LH、FSH之间呈正相关(r=0.404,P=0.024;r=0.362,P=0.046),而二维计数直径>4mm卵泡数目与激素LH、FSH之间无相关性。三维模式下测得最大卵泡直径(7.19±2.18mm)大于二维(6.95±2.04mm),差异有统计学意义(Z=3.290,P=0.001)。三维测得最大卵泡直径与激素LH、FSH水平的相关性(r=0.721,P=0.001;r=0.638,P=0.000)比二维(r=0.687,P=0.000;r=0.578,P=0.001)显著。三维血流显示明显优于二维,三维卵巢血流显示率为87.5%(28/32),而二维卵巢血流显示率为28.13%(9/32)。三维能量多普勒血管指数(VI)、血流指数(FI)、血管-血流指数(VFI)与最大卵泡直径呈正相关(r=0.433,P=0.024;r=0.436,P=0.020;r=0.535,P=0.003),与>4mm卵泡数目无相关性(r=0.022,P=0.915;r=0.102,P=0.606;r=0.064,P=0.745)。二维、三维测量子宫、卵巢体积无明显差异(Z=0.262,P=0.793;Z=0.636,P=0.525)。二维、三维超声检查子宫体积与E2均呈正相关(r=0.818,P=0.000;r=0.814,P=0.000);二维、三维测量卵巢体积与激素LH、FSH基础水平均呈正相关(r=0.441,P=0.011;r=0.399,P=0.024;r=0.388,P=0.028;r=0.381,P=0.031)。结论三维超声检查技术在女童性早熟诊断中计数卵泡数目,测量最大卵泡直径、显示卵巢血流方面明显优于二维超声。三维超声为性早熟诊断提供一种新的客观的测量方法。