目的:探讨噬血细胞性淋巴组织细胞增生症的临床表现特征,影响HLH预后的危险因素及合理用药。加深对该病的理解。方法:收集重庆医科大学附属儿童医院2004年11月至2007年1月收治,符合HLH-2004方案中的诊断标准的HLH病例共23例患儿住院病历资料进行回顾性分析,并应用SPSS V 13.0统计软件进行统计分析。结果:(1)全组23例患儿,男:女=1.875:1,5岁以下者占65.2%。提示该年龄组是HLH的高发年龄。(2)患儿的主要临床表现有发热,肝,脾,淋巴结肿大,黄疸等。中枢神经系统症状出现的频率不高,其发生考虑与继发性颅内出血及原发病(HLH)造成中枢神经系统浸润有关。病程中有患儿易有出血倾向表现,如皮肤粘膜瘀点及瘀斑,黑便,呕血等。但在起病时这种现象并不显著。(3)患儿除全血细胞减少,血脂升高,凝血功能异常,铁蛋白升高,NK细胞下降,骨髓检查发现噬血现象等HLH典型表现十分显著外,肝功能及免疫功能的异常也十分突出。尤其是乳酸脱氢酶,胆红素及转氨酶的升高,血IgA,IgM降低等指标的变化值得关注。(4)将患儿按预后分为好转组与恶化组进行比较,发现两组患儿在CD19,PT,Fib,补体C4及使用VP-16上的差异显著性有待进一步探讨(0.05<P<0.1);在地塞米松的使用上,2组差异性显著(P<0.05);将单因素分析筛选出的可能有意义的变量再进行logistic回归分析,显示在本次研究中地塞米松是影响HLH预后的显著相关因子。(5)对17例证实有EB病毒感染的患儿进行分析,发现B淋巴细胞计数(CD19)及使用地塞米松对EBV-HLH预后的影响具有统计学意义(P<0.05)。结论:(1)HLH以发热,肝脾肿大,黄疸等为主要临床表现但缺乏特异性,EBV感染在HLH患儿中出现的频率在70%以上。(2)骨髓穿刺是诊断HLH的重要方法之一,但仅一次骨髓穿刺发现噬血现象的阳性率不高,必要时可多次骨穿,只要满足HLH-2004的诊断标准即可诊断HLH并进行相关治疗,不一定要以骨髓穿刺发现噬血现象作为诊断及治疗的必要条件。(3)在HLH中,肝脏是最易受累的器官之一,LDH,转氨酶,血清胆红素,血脂及凝血功能的异常都反映了肝功能的损害。有可能从中再筛选出几条指标,作为HLH的辅助诊断标准。但肝功能的变化是可逆的,炎症反应控制后又可恢复,故对预后影响不大。(4)HLH尤其是EBV-HLH中,存在CD8+T淋巴细胞的增殖活化,但是否存在其他淋巴细胞的异常增殖值得关注。尤其是B淋巴细胞数量及功能的异常对预后的影响有待进一步研究。(5)HLH的治疗过程中应注意继发感染及DIC的出现,在严格按照HLH-04标准进行治疗的同时,是否存在仅用激素及对症治疗就可控制的“轻症”HLH有待进一步研究。