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目的： 1. 研究MDM4基因12个SNPs等位基因及基因型的分布情况。 2. 探讨MDM4基因单核苷酸多态性（SNP）与急性髓系白血病（AML）相关性。 3. 研究MDM4基因单体型与急性髓系白血病（AML）之间的关系。 方法： 1. MDM4基因12个SNPs基因型分布情况与急性髓系白血病发病风险关系 收集192例初发AML患者骨髓或外周血及192例健康体检者外周血样本，分别提取全基因组DNA，将MDM4基因12个多态性位点分别设计相应的引物，经聚合酶链式反应（PCR）扩增，所扩增的产物通过高分辨熔解曲线技术（HRM）对多态性位点分别进行基因型分析；分型后各基因型随机抽取3～5个样本进行PCR扩增，所扩增的产物送生工生物工程进行测序验证HRM分型的准确性，比较各个位点病例组与健康对照组基因型分布有无差异。 2. 检测MDM4基因表达水平 提取20例初发AML患者与10例正常对照组骨髓或外周血样本的总RNA，运用Real Time RT-PCR方法检测MDM4基因mRNA的表达水平，并分析病例组与对照组MDM4表达水平是否具有统计学意义。 3. 采用Haploview软件分析MDM4基因单体型与AML之间的相关性 分别统计192例AML患者与192例健康对照组10个SNPs的基因型，按照Haploview软件格式要求录入数据，对MDM4基因10个SNP位点进行基因单体型及连锁不平衡分析。 结果： 1. MDM4基因12个SNPs中10个位点能顺利进行基因分型，HRM基因分型后各基因型与随机送生工生物工程公司测序结果相符合。MDM4基因rs10900597-G和rs2290854-T等位基因在AML患者中高于健康对照组；与健康对照组相比rs2290854-TT基因型在AML患者中明显升高（P<0.05）。 2. Real Time RT-PCR方法检测MDM4基因mRNA的表达水平，MDM4基因的表达在各基因型中无显著差异。 3. 单体型关联分析结果表明，MDM4基因单体型GCTTGGCGGA在AML中的分布比健康对照组高（P<0.05）；单体型ACTTGGTGGA在AML中的分布比健康对照组低（P<0.05），结果具有统计学意义。 结论： 1. MDM4基因 rs10900597-G和 rs2290854-T等位基因在 AML 患者中高于健康对照组；rs2290854-TT 基因型在 AML 患者中明显高于健康对照组。rs2290854-TT可能在AML的发生中起重要作用，可能作为AML易感性的遗传标记。 2. MDM4基因单体型GCTTGGCGGA与AML呈正相关；单体型ACTTGGTGGA与AML呈负相关。