目的： 研究超声及遗传学在评估非梗阻性无精子症(NOA)患者睾丸生精功能中的价值，寻找可靠的预测精子发生的指标，提高睾丸精子获取术(TESE)取精的成功率，并探讨遗传因素与生精障碍的关系，为无精子症患者提供病因学诊断依据。 材料与方法： NOA患者34例，OA(梗阻性无精子症)患者16例，正常生育男性30例，年龄21～43岁，分别进行精液分析、血清性激素测定、遗传学(染色体核型分析和Y染色体AZF微缺失)检测、经直肠超声、经阴囊灰阶、彩色多普勒、能量多普勒超声检查，评估睾丸的生精功能，比较三组间的指标有无显著性差异；并在能量多普勒超声引导下行睾丸活检评价精曲小管的精子发生功能。精子发生功能根据病理表现不同，分为5级：1 生精正常：精曲小管内生精上皮细胞排列有序，管腔内有大量精子；2 生精减少：精曲小管中生精细胞大量减少，成熟精子细胞明显减少；3 生精阻滞：精曲小管中仅见支持细胞和未成熟生精细胞，没有成熟精子；4 唯支持细胞综合征(SCOS)：精曲小管中只有支持细胞存在，而无生精细胞；5 精曲小管玻璃样变：精曲小管玻璃样变及纤维化，没有生精细胞和支持细胞。