目的脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种最重要的导致智力低下的疾病之一,其发病率在智力低下患者中仅次于唐氏综合征。建立一种快速、简便、价廉、可靠的诊断方法具有重要的意义。方法采用发根FMRP免疫组化的检测方法对80例健康儿童、40例不明原因智力低下儿童、已确诊FXS病例家系成员12例进行检查;用7-deza-dGTPPCR法进行对照,探讨其对FXS的应用价值。结果体检健康的80例儿童中,发根FMRP的表达率均在80%以上,40例不明原因智力低下患者中,2例FXS患者的发根FMRP表达率分别为10%和0,另38例非FXS患者发根FMRP的表达率均在80%以上。在FXS家系调查中,确诊的2例FXS患者的发根FMRP表达率均为0。结论初步研究显示发根FMRP检测具有快速、简便、价廉、可靠等特点,值得进一步推广应用。