目的通过对我院12例住院治疗的儿童肝糖原累积病例的分析,从而总结该病的临床特点,以提高诊治水平,减少误诊率。方法回顾性分析2007年5月～2009年11月中国医科大学附属盛京医院收治的12例拟诊和(或)确诊肝糖原累积病患者的临床特点。结果12例患者平均就诊年龄为1.43±1.97岁,5例确诊患者中,2例存在首诊误诊,误诊率40%。12例患者均以肝损害为主要表现,有低血糖症状者4例,生长发育迟缓8例。确诊病例组4例患者行。肾上腺素激发试验均为阳性,疑似病例组3例行此试验阳性率为33.3%。其余各项临床及生化指标确诊病例组均高于疑似病例组。结论肝糖原累积病临床表现多样,要及时准确地诊断本病,需要对本病有充分的认识,结合患者的家族史、临床表现及各种实验室,影像学检查结果正确地加以综合分析。此外,还要定期对患者的临床表现,生化指标,体格检查,以及对治疗的依从性等方面进行监测。