【摘 要】
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目的:研究FLT3-ITD/ASXL1基因突变在急性髓系白血病（AML）中的临床特征及预后差异,并探讨可能对预后产生影响的危险因素。方法:收集2017年9月至2020年12月收入我院且初诊为AML（非APL）患者共164例,所有患者根据FLT3-ITD/ASXL1基因突变情况进行分组,回顾性分析不同组别患者的临床资料（包括外周血液学特征、染色体核型、分子生物学、疗效、无进展生存期及总生存期等）,同
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目的:研究FLT3-ITD/ASXL1基因突变在急性髓系白血病（AML）中的临床特征及预后差异,并探讨可能对预后产生影响的危险因素。方法:收集2017年9月至2020年12月收入我院且初诊为AML（非APL）患者共164例,所有患者根据FLT3-ITD/ASXL1基因突变情况进行分组,回顾性分析不同组别患者的临床资料（包括外周血液学特征、染色体核型、分子生物学、疗效、无进展生存期及总生存期等）,同时探讨影响AML预后的危险因素。患者的临床资料均使用SPSS 26.0统计软件和Graphpad Prism 9软件进行数据和作图分析。首先行K-S检验数据是否符合正态分布,正态分布资料采用均数±标准差表示,非正态分布资料用中位数（范围）表示;正态分布资料采用参数检验法,非正态分布资料采用非参数检验法,首先比较整体有无差异,然后组间两两比较采用Bonferroni校正法（校正P=0.05/K）。采用Kplan-Meier生存曲线和Cox多因素回归分析影响预后的因素。结果:1.纳入的164例AML患者（非APL）共分为四组,FLT3-ITD（+）ASXL1（-）组29例,FLT3-ITD（-）ASXL1（+）组24例,FLT3-ITD（+）ASXL1（+）组（双突变阳性）12例,FLT3-ITD（-）ASXL1（-）组（双突变阴性）99例。2.FAB分型中,M4-M5占比最高（60%）。基因突变检测中,ASXL1基因突变率为21.9%,FLT3-ITD基因突变率为25%,FLT3-ITD/ASXL1基因共突变率为7.3%。3.临床特征比较,在外周血白细胞计数上,FLT3-ITD（+）ASXL1（+）组明显高于FLT3-ITD（-）ASXL1（-）组;在外周血幼稚细胞百分比上,FLT3-ITD（+）ASXL1（-）组明显高于FLT3-ITD（-）ASXL1（-）组;在骨髓原始细胞比上,FLT3-ITD（+）ASXL1（-）组高于FLT3-ITD（-）ASXL1（+）组和FLT3-ITD（-）ASXL1（-）组。4.伴随基因比较中,FLT3-ITD（+）ASXL1（-）组比FLT3-ITD（-）ASXL1（+）组有较高的NPM1突变概率。5.初次诱导化疗疗效上,FLT3-ITD（+）ASXL1（-）组比FLT3-ITD（-）ASXL1（-）组有更低的CR率。6.164例患者总体中位OS为15个月,FLT3-ITD（+）ASXL1（+）组中位OS为5个月,FLT3-ITD（+）ASXL1（-）组中位OS为8个月,FLT3-ITD（-）ASXL1（+）组中位OS为12个月,FLT3-ITD（-）ASXL1（-）组中位OS为32个月。FLT3-ITD（+）ASXL1（-）组生存期短于FLT3-ITD（-）ASXL1（-）组生存期;FLT3-ITD（-）ASXL1（+）组生存期短于FLT3-ITD（-）ASXL1（-）组生存期。7.COX多因素回归分析显示:年龄（＞60）和NPM1基因是影响RFS的独立危险因素,同时年龄（＞60）和FLT3-ITD基因是影响OS的独立危险因素。结论:1.FLT3-ITD/ASXL1共突变较双突变阴性患者有更高的白细胞计数。FLT3-ITD单突变阳性比FLT3-ITD阴性患者有更高的外周幼稚细胞比例和骨髓原始细胞比。2.FLT3-ITD单突变较FLT3-ITD/ASXL1双突变阴性患者有更低的CR率。3.FLT3-ITD和ASXL1是预后不良基因突变。4.年龄和NPM1基因是影响AML患者RFS的独立危险因素,同时,年龄和FLT3-ITD基因是影响AML患者OS的独立危险因素。
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