目的:在乙型肝炎病毒的分子流行病学、基础医学和临床治疗的研究中,基因分型技术作为一种重要的研究手段,受到越来越多的重视。乙型肝炎病毒不同基因型的核苷酸的差异可以作为乙型肝炎病毒的传播途径、传染源,流行情况的研究依据。本研究利用序列测定及进化树的绘制的分析方法初步确定了新疆地区乙型肝炎病毒的基因型和血清亚型,S基因变异以及基因型与临床表现之间的关系。方法:在新疆维吾尔自治区人民医院体检中心、门诊和病房采集血清,利用双抗体夹心ELISA筛查HBsAg阳性血清,提取核酸并进行PCR扩增,获得HBV S基因序列。利用ATGC及DNASTAR软件将样本HBV S基因的测序结果与GeneBank中的25株HBV参考株进行核苷酸同源性比对,初步确定新疆地区乙型肝炎病毒的基因型,绘制系统发生树,并且由核苷酸序列推导出氨基酸序列,由此确定乙型肝炎病毒血清亚型以及S基因的变异情况。结果:(1)新疆地区乙型肝炎病毒基因型以C基因型居多,D基因型其次,此外还有少数B基因型。(2)新疆地区乙型肝炎病毒的血清亚型多数为ayw型,少数为adr型。(3)HBV S基因序列每100个nt突变的频数为2.17。在S基因的两个关键位点发现了有意义的a.a.突变:Q129H和M133L,两个位点都位于α抗原决定簇的第一个茎环结构内。(4)乙型肝炎病毒患者各种临床表现均以C基因型感染为主,肝硬化及肝癌患者中大部分为C基因型和D基因型,B、C、D三种基因型在乙型肝炎病毒携带者中均有分布,在慢性肝炎患者中,B基因型比例较大。结论:本研究初步确定了新疆地区的乙型肝炎病毒的基因型和血清亚型,基因变异以及基因型与临床表现的基本关系情况,为制定针对新疆地区的乙型肝炎预防控制策略和指导临床治疗提供了一定的参考依据。