【摘 要】
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骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征（Osteoporsis-pseudoglioma syndrome,OPS）是一种常染色体隐性遗传病,其临床特征主要表现为骨质疏松和失明,两者均发生在婴幼儿期.目的对该综合
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骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征（Osteoporsis-pseudoglioma syndrome,OPS）是一种常染色体隐性遗传病,其临床特征主要表现为骨质疏松和失明,两者均发生在婴幼儿期.目的对该综合征的病因尚不了解,分离导致OPS的致病基因是了解其发生机理的关键.同时,阐明该综合征的发生机制,也将有助于理解常见的成年型骨质疏松症的发生机制.
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