目的：　　本研究目的是在胆囊胆固醇结石病家族遗传背景下，探讨胆固醇代谢部分关键基因在家族遗传史患者中的异常表达，进一步探索胆固醇结石形成机制和遗传学特点。其次，通过分析柴胡类方剂在调节胆石病患者致石性胆汁成分中的作用，以系统评价该类方剂的利胆作用及优势，为临床诊疗提供一定的循证医学证据。　　方法：　　收集胆囊胆固醇结石病家族遗传史患者、胆囊胆固醇结石散发患者及非胆囊结石病患者的肝组织标本，通过RT-PCR技术检测ABCG5、ABCG8、NPC1L1 mRNA在不同类型患者中的表达异常。　　收集柴胡类方剂治疗胆石病、改善致石性胆汁成分的随机对照研究，按照纳入和排除标准选出符合标准的文献，使用Rev Man 5.3软件进行Meta分析，依据病种划分亚组，以系统评价柴胡类方剂对致石性胆汁成分的调节作用。　　结果：　　共纳入患者26人，家系组、散发组各10人，对照组6人。RT-PCR结果显示家系组、散发组ABCG5相对表达量分别为对照组的1.6倍和1.8倍，且差异具有统计学意义，但家系组与散发组表达量无显著差异。家系组、散发组ABCG8基因相对表达量均高于对照组，但三组组间比较均无显著差异。对照组NPC1L1 mRNA相对表达量均高于家系组和散发组，分别为家系组、散发组的1.2倍和1.4倍，且差异具有统计学意义。　　共纳入随机对照试验研究13个，患者784人，研究发表时间为2005年4月~2017年9月。中药干预以大柴胡汤、小柴胡汤化裁，使用频率较高的中药依次为：柴胡、白芍、黄芩、茵陈、大黄、半夏、枳实等柴胡类方剂常用药。依据纳入文献中患者胆石病种类分为 2 个亚组：胆囊结石+胆总管结石组；胆管结石组（肝内、肝外胆管结石）。Meta 分析结果提示，柴胡类方剂能显著增加胆汁中胆汁酸含量，且该结果较为稳定（SMD=1.39，95%CI[1.13，1.65]，P＜0.00001）。对胆汁中胆固醇含量有显著影响，但敏感性较高，结果不稳定（SMD=-0.55，95%CI[-0.81，-0.30]，P＜0.00001）。对胆汁总胆红素变化无显著影响，（SMD=0.44，95%CI[-1.46，2.34]，P=0.65）。对非结合胆红素变化均有显著影响，（SMD=-0.97，95%CI[-1.26，-0.67]，P＜0.00005），敏感性分析显示结果较为稳定。柴胡类方剂能显著减少胆汁中钙离子浓度，且结果稳定性较高（SMD=-0.71，95%CI[-1.23，-0.19]，P=0.007）。对磷脂指标变化差异也具有显著意义， （SMD=1.32，95%CI[0.74，1.91]，P＜0.00001），但该结果稳定性较差。此外，柴胡类方剂能显著降低胆汁细菌培养阳性率，（OR=0.24，95%CI[0.10，0.57]，P=0.001）。　　结论：　　ABCG5、ABCG8、NPC1L1 基因异常表达是胆固醇结石形成的重要原因。但由于样本量较小，患者存在胆固醇代谢基因表达的个体差异，其表达可能被结石形成、进展中其他尚未明确的相关基因所掩盖，因而在家系组和散发组中未发现显著差异。　　柴胡类方剂对致石性胆汁成分具有良性调节作用，能显著增加胆汁酸含量，增加胆固醇、非结合胆红素及钙离子溶存量，降低胆汁细菌培养阳性率，改善胆固醇结石及胆色素结石的成石环境。