散发性结直肠癌患者粪便中P16基因启动子甲基化的检测及早期诊断研究

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目的研究散发性结直肠癌患者粪便脱落细胞DNA中p16基因甲基化改变情况,以探索p16基因甲基化状态与结直肠癌早期诊断的可行性。方法选取由广西医科大学第一附属医院结直肠肛门外科提供的61例散发性结直肠癌患者、21例腺瘤患者和20例对照者作为入选对象,分别从其粪便中提取DNA,采用甲基化特异性PCR(MSP)技术分析其p16基因甲基化改变状态。结果散发性结直肠癌患者粪便标本p16基因甲基化阳性率为77.0%(47/61),腺瘤患者粪便标本p16基因甲基化阳性率为59.3%(16/27),而20例正常对照组粪便标本p16基因甲基化阳性率为5.0%(1/20)。检测p16基因甲基化诊断结直肠癌的敏感性和特异性分别为71.6%和95.0%。p16基因甲基化的阳性状态与结直肠癌患者年龄、性别、肿瘤发生部位无明显关系,p16基因甲基化的阳性状态与肿瘤的Dukes分期、组织分化程度和淋巴结转移有关。结论:p16基因甲基化改变发生在结直肠癌形成的早期阶段,检测粪便DNA中p16基因的甲基化状态有望成为结直肠癌早期无创诊断及结直肠癌高风险人群筛查诊断的新途径。
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