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目的:通过回顾性分析,总结脊髓亚急性联合变性临床特点。利于临床早期诊断及治疗。方法:连续收集2011年11月至2020年12月于吉林大学第二医院神经内科住院的脊髓亚急性联合变性病例。记录患者一般临床资料(年龄、性别、现病史、既往史、个人史、体格检查等),血常规(RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC、PCV、RDW-CV)、贫血常规、甲状腺功能检查、Hcy等血液化验检查,神经电生理检查、脊柱核磁共振检查。分析每项指标特征及其与神经功能损害之间相关性。根据其维生素B12水平,分为维生素B12正常组(A组)与维生素B12低值组(B组)。对比A、B两组间上述指标变化特点,进一步分析血清维生素B12与疾病诊断之间相关性。应用SPSS 23.0软件进行统计学分析,均以p<0.05为有统计学意义,p<0.001为具有显著统计学差异。结果:共收集SCD患者60例,男性33例,女性27例,平均发病年龄61.87(61.87±11.2)岁,平均病程为10.9周。1.临床特点:(1)既往史及个人史特点:素食者23例(38.33%),饮酒史者18例(30%),胃部疾病史者16例(26.67%),甲状腺疾病相关病史者12例(20%),其中6例明确诊断为甲状腺炎或甲减。两组间既往史与个人史具有差异性(X~2)=10.524,p=0.022),A组以饮酒为主,B组以素食为主。(2)临床起病形式多样,主要首发症状(见图4.1):肢体麻木22例(36.7%),肢体无力12例(20%),肢体麻木伴无力9例(15.0%),单纯行走不稳12例(20%),头晕伴肢体麻木无力5例(8.3%);其中18例伴有尿和(或)便障碍,4例伴有视力障碍,5例伴有精神障碍,1例伴有直立性低血压。伴有二便障碍时神经功能缺损症状更加严重(Z=-3.324,p=0.001)。起病形式在A、B两组间无差异性(X~2)=1.136,p>0.05)。(3)感觉损伤较运动损伤更为严重(X~2)=37.786,p<0.001),A、B两组无差异性。2.血液化验检查:(1)60例患者Hb水平降低者25例(41.67%),其中轻度贫血为主(84%);巨细胞性贫血者21例(84%);RBC降低者37例(61.66%),PCV降低者32例(53.33%),MCV增大者37例(61.66%),MCH增高者35例(58.33%),RDW-CV增大者17例(28.33%)。同时出现RBC降低、MCV增大、MCH增高者有31例。在50例未补充Vit B12患者中,16例(32%)Vit B12水平正常(A组),34例(68%)Vit B12水平降低(B组);未发现叶酸水平处于低值者。Hcy、抗内因子抗体、EPO异常率分别为73.33%、51.61%、25%。TSH、T3、T4、TPOAb异常率分别为23.08%、15.38%、12.82%44.44%。血液化验各项指标在SCD患者中表现见表3。(2)仅RDW-CV与神经功能缺损评分之间具有相关性(r=-0.392,p=0.002)。(3)Vit B12与Hcy之间具有强相关性(r=-0.667,p<0.001)。(4)TSH、T3、T4、TPOAb之间互行Spearman相关分析,未发现具有统计学意义的相关性(p>0.05)。(5)RBC、Hb、红细胞压积、叶酸、Vit B12、铁蛋白水平降低,MCV、MCH水平增高,这种改变在A、B两组间具有统计学差异(见表4.4)。3.神经电生理检查:60例患者中有41例进行了神经电生理检查,共检测460条神经,其中运动神经328条,感觉神经264条,均有异常检测结果。(1)周围感觉神经损害较运动神经损害更为常见(X~2)=13.960,p<0.001)(见表4.5)。(2)SCD患者中深感觉传导通路较浅感觉传导通路更易受损(X~2)=13.553,p<0.001)(见表4.5)。(3)周围感觉神经受损在上下肢间无差异性(X~2)=3.141,p=0.076)(见表5),深感觉传导通路以下肢受损为主(X~2)=21.819,p<0.001)(见表4.5)。(4)CMAP与MNCV异常率具有统计学意义(X~2)=4.307,p=0.038)(见表4.6);SNAP与SNCV异常率也具有统计学意义(X~2)=23.535,p<0.001)(见表4.6)。(5)在A、B两组间比较时仅运动神经受损在两组间具有差异性(X~2)=5.132,p=0.023)(见表4.7);周围感觉神经与深感觉障碍在两组间无差异性(见表4.7)。4.核磁共振检查:(1)60例患者中54例患者进行了颈椎和(或)胸椎MRI检查,其中40例患者检查未见明显异常,9例出现非典型反兔耳征,5例出现典型反兔耳征,MRI结果异常率为25.93%。结果显示颈髓与胸髓之间MRI结果无明显差异(X~2)=2.876,p=0.252)(见表4.8)。(2)RBC、Hb、红细胞压积、MCV、MCH、RDW-CV、EPO、Hcy在颈、胸髓检查正常组与异常组具有差异性,且核磁异常者神经功能损害更加严重(见表4.9),但行logistics回归分析时未发现相关危险因素。(3)A、B两组间颈髓、胸髓MRI检查结果未见差异性(X~2)=2.209,p=0.373)(见表4.10)。结论:1.素食、胃肠疾病、饮酒史是SCD发病最常见诱因,Vit B12水平正常者以饮酒为主,低值者以素食为主。2.对于人体细胞中Vit B12是否缺乏,应结合红细胞参数变化及血Hcy综合判定,不能仅仅依靠血清Vit B12水平;RDW可作为预测SCD神经功能受损严重程度指标。3.神经电生理检查对于SCD诊断灵敏度较高,但特异性相对较低;MRI对于SCD诊断灵敏度低,但特异性高。