随着高通量测序技术的发展,生物信息数据已进入到EB量级的多元组学大数据时代。如何将生物信息大数据迅速转化为新知识,并能应用于进一步的研究中,则需要依赖于数据挖掘技术的运用。对于人类基因组的研究,有研究表明,在人类基因组中存在CpG岛这么一种特殊的DNA序列,它与人类基因表达调控密切相关,对于研究CpG岛序列在基因座上的分布、CpG岛序列的特异性、CpG甲基化编码与基因的关系及其功能相关性等是非常重要的。因此本文目的在于利用大数据挖掘与分析的方法对CpG岛的序列特性及甲基化等方面进行相关研究。基于国内外现状调研,对于CpG岛相关研究尚存在如下几个问题:（1）以往的研究中,根据CpG岛密度的变化将CpG岛分为高密度CpG岛组、中密度CpG岛组和低密度CpG岛组,但CpG岛密度与基因表达调控之间的关系仍不清楚。（2）现有CpG岛识别算法应用在数据量较大的基因组数据中时,其运算速度明显偏慢,并且内存消耗过大。（3）现有web服务平台的功能主要集中于对CpG岛数据的简单统计与下载,但没有通过可视化的方法对CpG岛的基因特征的关系进行研究与展示。针对上述问题,本文的主要研究内容和研究成果如下:（1）本文在CpG岛大数据研究模型中,引入了CpG岛密度这个研究参数,从CpG岛的密度、序列特性、甲基化状态、基因表达特异性、CpG位点分布等方面对CpG岛基因序列大数据进行了多维度相关分析,提出了一种基于GTEx项目、CpGcluster算法和GO富集分析方法相结合的人类基因组大数据标注和分析方法。本文基于此,1、讨论了CpG岛相关基因主要受高密度CpG岛组的调控,以及看家基因主要受CpG岛相关机制调控的原因。2、发现了HCGI/TATA±组和LCGI/TATA±组表现出不同的GO富集功能,而ICGI/TATA±组的GO富集分析结果较差。3、证明了CpG密度与CpG间距在CpG岛研究中的重要性。（2）本文设计了基于Map Reduce和Hadoop Streaming框架的MR-CpGcluster分布式算法,并证明了其比原来的CpGcluster算法具有更高的并行性能和运算效率,对于更大量的生物信息数据具有更高的加速比、扩展性和规模增长性。（3）本文开发了提供CpG岛相关研究功能的可视化大数据分析web平台,支持CpG岛研究数据的在线分析、可视化构图和下载功能等,并且将本文对于CpG岛的研究内容与成果集成于该平台中。