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目的：研究新疆地区BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者JAK2V671F、MPL、CALR 基因突发生情况，同时探讨这些突变在汉族与少数民族骨髓增殖性肿瘤患者中的差异性以及JAK2V671F基因突变与患者骨髓增生的程度、白细胞计数、血红蛋白水平、血小板计数等临床特征相关性。 方法：按 2008 年 WHO有关骨髓增殖性肿瘤（MPN）新诊断标准，收集2015年11月至2016年12月在新疆医科大学第一附属医院就诊及明确诊断为慢性骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者为 184 例采用逆转录特异性聚合酶链反应 (RT-PCR)分别检测患者骨髓或外周血中 JAK2V617F、MPLW515以及CALR外显子9基因突变。所有数据采用SPSS 21.0统计分析软件，以P＜0.05为差异有统计学意义。 结果：184例MPN患者同时进行检测JAK2V617F突变，PV患者有49例，JAK2V617F突变阳性48例，阳性率为98%；ET患者有115例，发生 JAK2V617F 突变阳性有80 例，阳性率为 69%；PMF 患者有20 例,发生JAK2V617F突变阳性有11例,阳性率为55%。总的184例患者中JAK2V617突变阳性患者为139例，阳性率为75%。121例汉族MPN患者中JAK2V617突变阳性患者为97例，少数民族MPN患者有63例，其中JAK2V617突变阳性患者为42例，汉族与少数民族患者JAK2基因突变总阳性率比较无统计学意义，(X=3.485,P＞0.05)。 结论：JAK2V671F、MPLW515、CALR外显子9等三种基因突变在PV、ET、MPF等三种经典MPN患者中发生率有明显差异性，三种基因突变中JAK2V671F基因突变的发生比其他两种基因突变发生率较高，而且这种基因突变在PV患者的发生率明显高于ET及PMF患者；根据该研究结果说明，汉族与少数民族经典MPN患者中JAK2V671F、MPLW515、CALR外显子9等三种基因突变无显著差异。