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目的:分析McCune-Albright syndrome(MAS)患儿的临床特点,提高临床对于MAS患儿的诊治水平。方法:详细分析两例有典型三联征的女性MAS患儿的病史、临床表现、辅助检查及诊疗经过,并进行相关文献复习。结果:两例患儿均为出生时即存在牛奶咖啡斑、病初以婴幼儿期阴道出血为首发症状。患儿1于1岁2月时出现阴道出血,激素水平示血黄体生成素(luteinizing hormone,LH)<0.1U/L,雌二醇(estradiol,E2):141.5pg/ml,应用来曲唑控制外周性性早熟,雌激素水平下降,性征消退。患儿存在甲状腺功能亢进症,抗甲状腺药物控制不理想,应用放射性碘治疗;存在低磷血症,应用骨化三醇治疗,目前考虑加用磷酸盐合剂治疗。患儿1发生2次病理性骨折,目前应用固邦抑制骨吸收,并常规补充维生素AD和钙剂。患儿2于1岁11月时出现阴道出血,行‘左卵巢囊肿剥离术’,性征消退,后患儿再次出现阴道出血,诊断为MAS,先后应用他莫昔芬、来曲唑控制发育,后期患儿再次出现阴道出血,促性腺激素释放激素(luteinizing hormone releasing hormone,LHRH)激发试验提示LH峰值为8.85m IU/ml,继发中枢性性早熟,加用促性腺激素释放激素类似物(gonadotropin releasing hormone analogue,Gn RHa)联合控制发育,患儿存在骨痛、多发性骨纤维结构不良(poly fibrous dysplasia,PFD),静脉应用双磷酸盐治疗骨痛、预防骨折,骨代谢指标较前明显好转。两例患儿均行外周血基因突变分析,均为阴性。结论:MAS是基因突变导致的临床多系统受累综合征,临床表现复杂,对于存在牛奶咖啡斑、内分泌功能障碍和/或病理性骨折患儿,需高度怀疑此病。外周血基因突变分析阴性,不能除外MAS。治疗主要是对症治疗,多学科的参与有助于改善患儿预后。