目的:收集1例Alport综合征患儿及其家系的临床资料,并对患儿及其亲属进行基因检测分析,提高对该病的认识。方法:选择1例经肾脏穿刺活检病理检查确诊为Alport综合征的患儿为研究对象,详细收集患儿及其家庭成员的临床资料并随访8年;应用二代测序对患儿及其直系亲属进行Alport综合征相关基因测序,并用一代测序技术验证发现的突变。结果:(1)女性患儿,3岁4个月,11个月起病,以肉眼血尿和大量蛋白尿为主要临床表现,临床诊断为原发性肾病综合征(肾炎型),无视力及听力受损表现;(2)患儿接受足量糖皮质激素(按强的松计算2mg/kg.d)治疗6周、甲泼尼龙冲击治疗3次,病情无缓解,按激素耐药型肾病综合征先后给予环孢素A治疗6个月和环磷酰胺冲击治疗9月余,病情始终未达缓解;(3)肾脏活检病理光镜检查显示肾小球节段系膜增生性病变;电镜检查显示基底膜致密层明显分层、撕裂,呈典型“花边样”改变,超微结构观察符合Alport综合征;免疫荧光显示Ⅳ型胶原染色示肾小球基底膜区α3、α5链缺失,肾小管基底膜区α3链缺失,高度怀疑Alport综合征;(4)基因检测结果显示患儿COL4A4基因存在c.1715delG杂合突变,为移码突变。该突变遗传自父系。(5)患儿父亲和祖母均为COL4A4基因c.1715delG杂合突变,父亲37岁时发现镜下血尿,祖母58岁时发现蛋白尿伴轻度肾功能损害,均无眼部和听力异常。结论:(1)根据患儿临床表现、肾脏病理检查结果,诊断为Alport综合征无疑;(2)该病例发现的COL4A4基因c.1715delG突变为首次发现。根据患儿家族性发病情况及基因检测结果,可明确其遗传方式为常染色体显性遗传;(3)COL4A4基因c.1715delG突变导致Alport综合征临床表型存在较大变异。