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目的研究IL-4-589C/T位点基因多态性与肠道病毒71型(EV71)感染患儿疾病遗传易感性的关系,探讨不同基因型对EV71感染患儿疾病严重程度的影响。方法收集2012年5月至2014年5月期间青岛大学附属医院和青岛市妇女儿童医院收治的EV71感染患儿185例,记录患儿的一般情况、临床表现及必要的实验室检查指标,并根据疾病严重程度分为轻症组和重症组,提取患儿外周血单个核细胞的全基因组DNA,应用改良的多重连接酶反应检测EV71感染患儿与正常对照儿童的IL-4-589C/T基因型及等位基因。应用酶联免疫吸附法(ELISA)检测患儿血清IL-4、IFN-γ水平。结果1.IL-4-589C/T位点各基因型分布及等位基因频率在EV71感染组与对照组中无显著统计学差异(P>0.05)。2.IL-4-589C/T位点CC基因型在EV71感染重症组(10.8%)的分布频率高于轻症组(4.9%)的分布频率(P<0.05),而且CC基因型在EV71脑炎组(15.8%)的分布频率亦明显高于对照组(P<0.05)。3.IL-4-589C/T位点C等位基因在EV71感染重症组(27.7%)的分布频率高于轻症组(15.2%)的分布频率(P<0.05,OR=2.1,95%CI 1.3-3.6),而且C等位基因在EV71脑炎组(31.6%)的分布频率亦明显高于对照组(P<0.05,OR=2.6,95%CI 1.4-4.8)。4.EV71感染患儿的发热时间、白细胞计数、C-反应蛋白、血糖水平在IL-4-589C/T位点TT、CT、CC基因型间有显著统计学差异(P<0.05)。5.在EV 71感染重症组中,血清IL-4水平在CC基因型(8.0±1.3 pg/m L)、CT基因型(6.8±2.1 pg/mL)患儿中明显均明显高于TT基因型(4.6±1.2 pg/m L),其差异均有统计学意义(P<0.05)。血清IFN-γ水平及IFN-γ/IL-4比值在CC基因型、CT基因型患儿中均明显低于TT基因型,其差异有统计学意义(P<0.05)。结论1.IL-4-589C/T位点基因多态性可能与EV71感染的易感性无明显关系。2.IL-4-589C/T等位基因C携带患儿在EV71感染时IL-4水平升高,可能易进展为重症病例。