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影响肿瘤发生、发展的机制尚不完全清楚。线粒体是细胞内重要的细胞器,参与了细胞内诸多功能的实现,如能量代谢、离子平衡、脂质、氨基酸和核酸的合成、细胞运动、增殖以及凋亡等。线粒体是细胞质重要成分之一,线粒体功能不全是肿瘤细胞最重要的特征之一,线粒体DNA(mitochondrialDNA , mtDNA)突变见于多种肿瘤,且可能与多种肿瘤的发生及肿瘤进展、转移等恶性表型有关。研究表明,正常细胞与转化细胞的线粒体存在显著差异。线粒体DNA是哺乳动物细胞核外唯一遗传物质,线粒体基因突变与肿瘤的关系日益受到关注。mtDNA编码参与氧化磷酸化和ATP生成所需多肽,由于其独特的生物学环境和结构特性,与核基因组相比,mtDNA更容易发生氧化损伤和突变。MtDNA突变是否参与肿瘤的形成,抑或它们仅仅是肿瘤发生过程中的继发事件有待深入研究。已经在很多肿瘤组织及细胞系中发现了mtDNA结构和功能的变化;肿瘤细胞mtDNA的核内整合可能是导致细胞癌变的重要因素。研究显示,突变mtDNA的检测可望成为肿瘤的非侵入性诊断的有效分子标记。目的:分析良、恶性腹水中线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)ND3、16s rRNA、D-loop区突变情况,比较良、恶性腹水中mtDNA突变是否存在差异性。方法:临床确诊30例良、恶性腹水标本,提取细胞总DNA。PCR方法扩增mtDNA ND3、16s rRNA、D-loop目的片断,扩增产物纯化和测序。采用生物信息学方法分析良、恶性腹水细胞中mtDNA突变情况。结果:良、恶性腹水细胞16s rRNA基因突变率及突变位点相近;恶性腹水ND310401位点C T突变、D-loop区突变率明显高于良性腹水。D-loop区突变主要位于HVⅠ和HVⅡ。结论:腹水细胞mtDNA有较高的突变率;ND3 10401位点C T突变、D-loop区突变检测或许可以作为鉴别良、恶性腹水的分子标志。