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目的：研究不同中医证型的骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓中RIZ1基因、ID4基因启动子区甲基化状态，探讨二者甲基化表达在不同中医证型中的作用和意义。方法：依据IPSS预后评分系统对35例诊断明确的不同中医证型的MDS患者进行预后分级；应用甲基化特异性聚合酶链反应（MS-PCR）检测35例MDS患者和对照组15例非恶性血液系统疾病患者的骨髓单个核细胞RIZ1基因、ID4基因启动子区甲基化状态。结果：（1）MDS中医证型与IPSS分级存在相关性（P=0.001, R=0.596），瘀毒型MDS预后较正虚型差；（2）对照组15例非恶性血液系统疾病患者RIZ1、ID4基因均呈完全非甲基化；35例MDS患者中有15例出现RIZ1基因甲基化，12例出现ID4基因甲基化，与对照组比较甲基化差异均具有统计学意义（P值分别为0.006和0.01）。（3）不同类型的MDS患者RIZ1基因发生不同程度的甲基化，但不同分类的MDS患者之间RIZ1基因甲基化差异比较无统计学意义（P>0.05）。（4）瘀毒型ID4基因甲基化阳性率明显高于正虚型（P=0.011）；骨髓原始细胞比例≥5%和中高危组（Intermediate-2+High)患者ID4甲基化阳性率分别明显高于骨髓原始细胞比例＜5%和中低危组（Low+Intermediate-1）的患者（P值分别为0.034和0.030）。（5）RIZ1、ID4基因甲基化阳性覆盖率高达57.1%（20/35例），其中均呈阳性的标本占20%（7/35例）。结论: IPSS分级是MDS中医证型的相关因素；RIZ1基因甲基化表达在不同中医证型的MDS患者中无明显差异，可能是MDS发生的早期分子事件；ID4基因甲基化在瘀毒内盛型MDS患者中高表达，从分子生物学水平验证了MDS进展期中医邪实内存的病机本质，为中医病机演变提供了客观依据，并对MDS病情判断及预后评估具有重要价值。RIZ1和ID4基因甲基化研究有助于为MDS的病因病机研究、病情预后评估以及中西医结合治疗提供一定依据。