青光眼是一组以特征性视神经萎缩和视野缺损为共同特征的疾病，病理性眼压升高是其主要危险因素；它是现今世界第二大的致盲性眼病，位居不可逆盲目的第一位。临床上通常将青光眼分为原发性、继发性和儿童（发育）性三类。虽然经过青光眼专家长期的研究，各类型青光眼的发病机制仍不太清楚，可能与多因素有关，且多种基因之间的相互作用及基因与环境的相互作用在其中有重要作用，特别是在原发性青光眼和儿童（发育）性青光眼中较为明显。近年来在这两类青光眼中已发现一些相关基因，但其引起青光眼的青光眼病理生理改变的具体机制仍不清楚，包括基因突变的意义，相应编码蛋白质的表达和功能等，需要进一步探索。基因的研究在青光眼的预防、早期诊断及治疗中起重要作用，从而可进一步延缓、稳定青光眼患者的有用视功能，提高生活质量，故本文就青光眼相关基因的研究进展综述。