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目的：基因组印记(Genomic Imprinring)是指控制某一表型的一对等位基因由于亲源的不同而呈差异性表达，即机体仅转录来自亲本一方的等位基因而与自身性别无关。所谓印记丢失(Loss of Imprinting，LOI)是指被印记的无活性的等位基因被重新激活。胰岛素样生长因子Ⅱ(Insulin-Like Growth Factor2，IGF2)基因是父源表达的印记基因，编码一个强有力的有丝分裂原，促使细胞增殖。在多种成人肿瘤中都发现有IGF2LOI的发生，意味着胰岛素样生长因子II表达加倍，可促使细胞恶性增殖与转化，参与肿瘤的发生。印记基因IGF2和H19的表达取决于位于11p15染色体上差异甲基化区域的甲基化模式。 方法：我们检测了120个结直肠癌病人和150个正常对照的IGF2印记情况。以ApaI酶切位点的限制性片段长度多态性(Restriction Fragment Length Polymorphism，RFLP)确定样本IGF2的基因型，确定用于LOI和甲基化分析的信息样本。RT-PCR结合RFLP检测信息样本IGF2的印记状态；另外，我们用亚硫酸盐测序的方法分析了81个结直肠癌病人IGF2/H19甲基化差异区域第六个CCCTC结合因子结合位点的甲基化情况。 结果：在81个肿瘤样本中有51个显示了IGF2双等位基因表达，即印记丢失，然而，在正常对照的69个样本中只有15个显示了IGF2的印记丢失，在肿瘤样本和正常对照之间印记丢失率有统计学差异。在肿瘤样本中印记保持和印记丢失组之间我们发现甲基化状态有着统计学差异(66.1±14.9 vs16.7±9.2，p=0.008)。 结论：研究的结果提示IGF2印记丢失在结直肠癌致癌过程中起着重要作用。IGF2/H19甲基化差异区域第六个CTCF(CCCTC结合因子)结合位点的低甲基化同印记丢失相关联并且维持IGF2印记的IGF2-H19增强子竞争模型不适用于人类结直肠癌。