目的：对先天性肺囊性疾病患儿进行全基因组拷贝数变异检测，探索与该病发生可能相关的拷贝数变异。　　方法：收集本院2016年9月至2017年3月诊断为先天性肺囊性疾病的16例患儿的临床资料并采集其外周血提取DNA，利用SNP array技术行全基因组拷贝数变异检测并进行致病性分析。　　结果：　　116例患儿中男12例，女4例，年龄2月～12岁6月，12例患儿既往有反复呼吸道感染史，无明确家族史。　　2临床表现无特异性，主要以发热、咳嗽、咳痰为主，8例患儿肺部听诊呼吸音减低。　　3胸部CT检查见单发或多发囊腔/气囊影（37.5%）、团片状致密影中多发透亮影/气腔影（50%），增强扫描后4例见囊壁或分隔强化。2例肺隔离症患儿行CTA检查确诊。　　416例患儿行全基因组拷贝数变异检测，发现2例共6个临床意义暂不明确基因拷贝数变异；4例支气管源性肺囊肿患儿有HDAC8基因部分片段的异常扩增。　　4结论：　　1先天性肺囊性疾病以支气管源性肺囊肿为主，常表现为反复呼吸道感染，临床症状不典型，对疑诊病例，早期行CT、CTA检查是诊断的关键。　　2先天性肺囊性疾病与基因拷贝数变异相关的可能性小。　　3 HDAC8基因可能为支气管源性肺囊肿相关基因。