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目前研究认为,绵羊是大约在10,000前在近东的“肥沃新月地带”被驯化的。中国的养羊历史可以追溯到新石器时代,而且是世界上拥有绵羊遗传资源最丰富的国家之一。因此,本研究收集了中国境内的地方绵羊品种,并结合以前发表的数据分析了欧亚大陆范围内的绵羊品种的驯化、迁徙历史和遗传多样性的保护优先权。 首先,我们用一个微卫星位点和两个SNP位点分析了663只雄性绵羊个体的Y染色遗传多样性,该研究包括了北部欧亚大陆的59个绵羊品种。结果显示,绵羊群体中的SNP位点A-oY1在59个群体中均有发现,其频率达到91.55%。G-oY1等位基因只在56个绵羊个体检测到存在。结合已发表的绵羊Y染色体单倍型,我们发现单倍型H6在绵羊出现的频率最高,H8单倍型次之。除此之外,发现了单倍型H4在欧洲Swiniarka绵羊群体中也有存在,而前期的研究没有发现欧洲绵羊群体中有H4单倍型。主要分布在欧洲地区的单倍型H7在中国的绵羊(Ninglang Black和Large-tailed Han)、布里亚特共绵羊(Transb aikal Finewool)和俄罗斯绵羊(North Caucasus Mutton-Wool和Kuibyshev)群体中也有分布。单倍型H12以前只分布在土耳其的绵羊群体中,在中国绵羊群体也被检测到。另外,发现分布在驯化中心附近的绵羊群体有高的单倍型多样性。H6单倍型是中国北方和中国东部主要的单倍型,而该地区的单倍型H4和H8可能是随蒙古人入侵时进入中国北方和东部地区。 中国地区的地方绵羊群体之间的线粒体遗传多样性和起源还没有进行综合和全面的研究。在本研究中,我们采集和测序41个中国地方绵羊品种线粒体控制区序列,鉴定了三个线粒体单倍群A-C以及分析了其地理分布模式。结合以前发表的欧亚大陆绵羊线粒体序列数据,我发现中国北方绵羊群体单倍群C频率和核苷酸多样性都比较高。另外,我们发现蒙古高原绵羊群体总的核苷酸多样性最高,暗示了蒙古高原地区是绵羊从中东地区扩散至中国地区的一个重要的地理位置。此外,多维标度和分子变异分析结果显示中国地区绵羊群体和欧亚大陆范围内的绵羊群体有比较小的遗传分化,表明中国地区绵羊群体和欧亚大陆范围内绵羊群体之间在过去发生过频繁的基因流。我们的结果为进一步研究东亚地区绵羊起源和迁徙提供了新的观点。 另外,我们用绵羊和黄牛基因组芯片数据分析了这两种家畜动物的保护优先权。首先,我们计算了每个品种的杂合度、近交系数、有效种群大小和连续性纯合片段来鉴定具有灭绝风险的家畜品种。其次,我们计算了每个品种对多样性的贡献率,包括群体内多样性、群体间多样性和总的多样性。除此之外,我们比较了三个地区(欠发达地区、发展中地区和发达地区)遗传多样性规律,发现发达地区总的遗传多样性较高。最后,分析了遗传多样性和经济状况(1993至2013人均GDP增加率)的关系,结果显示发达地区能更好的利用和平衡种群内和种群间多样性来保持较高的总的遗传多样性。因此,发达地区的家畜动物应该给予保护优先权,来保护家畜动物遗传多样性资源。 最后,我们用高密度芯片(606,006 SNPs),第一次分析了洼地绵羊多乳头性状(64四乳头,60二乳头)。根据全基因组关联分析(Genome-Wide Assocation Sttudy, GWAS),单倍型关联和选择性分析,我们发现了5个候选基因(BBX, CD47和CADM2在Chr1上;GRM3和SEMA3D在Chr4上),并且这5个基因的功能在哺乳动物中与乳腺癌疾病和其它癌症的发生相关。信号通路分析中,我们发现了4个可能参与洼地绵羊多乳头性状形成的信号通路(Wnt通路,Oxytocin通路,MAPK通路和Axon guidance通路)。我们的结果为进一步研究人和哺乳动物多乳头性状遗传机制提供了新的观点。