子宫肌瘤是女性生殖器官中最常见的良性肿瘤,是导致子宫切除的主要原因。该病的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果。由于子宫肌瘤是复杂的多基因遗传性疾病,其易感基因的数量、各基因的致病风险度以及致病机制尚未被阐明。因此,确定子宫肌瘤易感基因和决定疾病易感性的SNPs,进一步揭示子宫肌瘤的遗传背景及其发病机制,在基因水平上预防和治疗该病具有重要意义。本研究采用病例-对照研究方法以中国汉族30岁～50岁子宫肌瘤患者和排除子宫肌瘤及其他雌激素依赖性疾病的健康女性为研究对象,应用生物信息学和分子生物学方法,检测分别位于22q11.2和15q22-24染色体区域的2个候选基因COMT和CYP1A1上的SNPs,筛检与子宫肌瘤相关联的基因位点。在2个候选基因上共选择4个SNPs作为遗传标记,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法确定个体基因型。应用SPSS12.0和UNPHASED 3.0.12统计软件分析处理数据。结果显示COMT基因rs165774和rs3087869位点的基因多态性与中国汉族人群子宫肌瘤的发病无关联,COMT基因rs165599位点和CYP1A1基因的rs4646903位点的基因多态性可能与中国汉族人群子宫肌瘤的发病相关联。rs165599位点可能是中国汉族人群子宫肌瘤的易感位点,携带A/G基因型的女性可能是子宫肌瘤的易感人群。本实验结果将有助于阐明子宫肌瘤的分子遗传学机制,为在基因水平上预测个体发病风险,有效防治子宫肌瘤,提高妇女生殖健康水平奠定重要的实验基础。