山羊属目前包含九个野生物种和一个家养物种,具有分布广泛、能适应极端环境的特性,其野生物种均属于濒危保护动物。自晚中新世最早的山羊属物种出现,到如今成为人类驯养选育的家畜,家山羊与其野生近缘种的差异来源于两个阶段的进化选择,(一)从两百多万年之前共同祖先种到各个野生种的适应性进化,(二)一万年前山羊的直接野生祖先到各个山羊品种的驯化改良。在自然或人工选择过程中,更适应自然或人工环境的等位基因型频率升高,乃至在群体内固定。通过研究家山羊与其近缘物种之间被固定的等位差异位点,我们可以解析家山羊与其近缘物种在分歧之后发生的遗传和功能改变。由于野生山羊的珍稀性,其新鲜样品难以获得,特别是很难获取野生状态下个体的转录组数据。本研究中比较了家山羊与其野生近缘种之一——西伯利亚北山羊,对两者的基因组分别进行了比较基因组学分析,并结合家山羊与西伯利亚北山羊杂交后代的转录组数据,进行了等位基因差异表达与剪接的分析。在基因组和转录组两个层面,解释了二者在分歧数百万年间的差异。我们得到的结果如下:通过西伯利亚北山羊基因组的正选择和快速进化分析,找到了74个正选择基因与410个快速进化基因,主要富集在免疫系统与嗅觉受体相关功能上;对家山羊基因组的正选择和快速进化分析,找到了96个正选择基因与369个快速进化基因,正选择基因主要富集在免疫系统,快速进化基因涵盖了信号转导、嗅觉功能、个体代谢发育、肌肉收缩等多个通路。在13个杂交羊后代中总共找到了897个等位差异表达基因,占全基因组基因的3.1%。基因富集通路主要在免疫相关通路,包括TLR家族相关通路,免疫细胞免疫因子相关通路,疾病通路与免疫系统通路等。在3个杂交羊F1后代中总共找到了617个可变剪接基因,占全基因基因的2.1%。基因富集通路主要在免疫相关通路中,包括TLR家族相关通路、免疫细胞免疫因子相关通路疾病通路与免疫系统通路等。等位差异表达和可变剪切分析均发现了TLR家族及其相关通路,该家族通过感染初期对病原体的识别,在个体的免疫应答功能中发挥重要的作用。综上,通过对西伯利亚北山羊与山羊基因组适应性进化分析以及其杂交后代的转录组分析,我们认为免疫能力的改变是二者在各自的适应性进化中的重要差异表型。另外,在选择进化过程中,西伯利亚北山羊与山羊之间被选择固定的差异位点可以通过顺式调控改变基因表达或者基因剪接的形式,造成二者的一大部分转录差异。本研究为揭示近缘物种在适应性进化过程中可能发生的表型变化分析提供了一些思路,为阐述西伯利亚北山羊与家山羊在免疫能力等方面的遗传基础提供了依据。